Кодирование информации с помощью знаковых систем. Обладают ли генетическим кодом растения
3. Генетический код. Его свойства.
Ранее мы подчёркивали, что нуклеотиды имеют важную для формирования жизни на Земле особенность – при наличии в растворе одной полинуклеотидной цепочки спонтанно происходит процесс образования второй (параллельной) цепочки на основании комплементарного соединения родственных нуклеотидов. Одинаковое число нуклеотидов, в обоих цепочках и их химическое родство, является непременным условием для осуществления такого рода реакций. Однако при синтезе белка, когда информация с иРНК реализуется в структуру белка никакой речи о соблюдении принципа комплементарности идти не может. Это связано с тем, что в иРНК, и в синтезированном белке различно не только число мономеров, но и, что особенно важно, отсутствует структурное сходство между ними (с одной стороны нуклеотиды, с другой аминокислоты). Понятно, что в этом случае возникает необходимость создания нового принципа точного перевода информации с полинуклеотида в структуру полипептида. В эволюции такой принцип был создан и в его основу был заложен генетический код.
Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.
Генетический код имеет несколько свойств.
Триплетность.
Вырожденность или избыточность.
Однозначность.
Полярность.
Неперекрываемость.
Компактность.
Универсальность.
Следует отметить, что некоторые авторы предлагают ещё и другие свойства кода, связанные с химическими особенностями входящих в код нуклеотидов или с частотой встречаемости отдельных аминокислот в белках организма и т.д. Однако эти свойство вытекают из вышеперечисленных, поэтому там мы их и рассмотрим.
а. Триплетность. Генетический код, как и многое сложно организованные система имеет наименьшую структурную и наименьшую функциональную единицу. Триплет – наименьшая структурная единица генетического кода. Состоит она из трёх нуклеотидов. Кодон – наименьшая функциональная единица генетического кода. Как правило, кодонами называют триплеты иРНК. В генетическом коде кодон выполняет несколько функций. Во-первых, главная его функция заключается в том, что он кодирует одну аминокислоту. Во-вторых, кодон может не кодировать аминокислоту, но, в этом случае, он выполняет другую функцию (см. далее). Как видно из определения, триплет – это понятие, которое характеризует элементарную структурную единицу генетического кода (три нуклеотидов). Кодон – характеризует элементарную смысловую единицу генома – три нуклеотида определяют присоединение к полипептидной цепочки одной аминокислоты.
Элементарную структурную единицу вначале расшифровали теоретически, а затем её существование подтвердили экспериментально. И действительно, 20 аминокислот невозможно закодировать одним или двумя нуклеотидом т.к. последних всего 4. Три нуклеотида из четырёх дают 43 = 64 варианта, что с избытком перекрывает число имеющихся у живых организмах аминокислот (см.табл. 1).
Представленные в таблице 64 сочетания нуклеотидов имеют две особенности. Во-первых, из 64 вариантов триплетов только 61 являются кодонами и кодируют какую либо аминокислоту, их называют смысловые кодоны. Три триплета не кодируют
Таблица 1.
Кодоны информационной РНК и соответствующие им аминокислоты
| О с н о в а н и я к о д о н о в | |||||
| Первое | Второе | Третье | |||
| У | Ц | А | Г | ||
| У | У | Фен | Фен | Лей | Лей |
| Ц | Сер | Сер | Сер | Сер | |
| А | Тир | Тир | Нонсенс | Нонсенс | |
| Г | Цис | Цис | Нонсенс | Три | |
| Ц | У | Лей | Лей | Лей | Лей |
| Ц | Про | Про | Про | Про | |
| А | Гис | Гис | | ГлуNh3 | |
| Г | Арг | Арг | Арг | Арг | |
| А | У | Илей | Илей | Илей | Мет |
| Ц | Тре | Тре | Тре | Тре | |
| А | АспNh3 | АспNh3 | Лиз | Лиз | |
| Г | Сер | Сер | Арг | Арг | |
Г | У | Вал | Вал | Вал | Вал |
| Ц | Ала | Ала | Ала | Ала | |
| А | Асп | Асп | Глу | Глу | |
| Г | Гли | Гли | Гли | Гли | |
аминокислот а являются стоп-сигналами, обозначающие конец трансляции. Таких триплетов три – УАА, УАГ, УГА, их ещё называют «бессмысленные» (нонсенс кодоны). В результате мутации, которая связана с заменой в триплете одного нуклеотида на другой, из смыслового кодона может возникнуть бессмысленный кодон. Такой тип мутации называютнонсенс-мутация. Если такой стоп-сигнал сформировался внутри гена (в его информационной части), то при синтезе белка в этом месте процесс будет постоянно прерываться – синтезироваться будет только первая (до стоп-сигнала) часть белка. У человека с такой патологией будет ощущаться нехватка белка и возникнут симптомы, связанные с этой нехваткой. Например, такого рода мутация выявлена в гене, кодирующем бета-цепь гемоглобина. Синтезируется укороченная неактивная цепь гемоглобина, которая быстро разрушается. В результате формируется молекула гемоглобина лишённая бета-цепи. Понятно, что такая молекула вряд ли будет полноценно выполнять свои обязанности. Возникает тяжёлое заболевания, развивающееся по типу гемолитической анемии (бета-ноль талассемия, от греческого слова «Таласа» - Средиземное море, где эта болезнь впервые обнаружена).
Механизм действия стоп-кодонов отличается от механизма действия смысловых кодонов. Это следует из того, что для всех кодоны, кодирующие аминокислоты, найдены соответствующие тРНК. Для нонсенс-кодонов тРНК не найдены. Следовательно, в процессе остановки синтеза белка тРНК не принимает участие.
Кодон АУГ (у бактерий иногда ГУГ) не только кодируют аминокислоту метионин и валин, но и является инициатором трансляции.
б. Вырожденность или избыточность.
61 из 64 триплетов кодируют 20 аминокислот. Такое трёхразовое превышение числа триплетов над количеством аминокислот позволяет предположить, что в переносе информации могут быть использованы два варианта кодирования. Во-первых, не все 64 кодона могут быть задействованы в кодировании 20 аминокислот, а только 20 и, во-вторых, аминокислоты могут кодироваться несколькими кодонами. Исследования показали, что природа использовала последний вариант.
Его предпочтение очевидно. Если бы из 64 варианта триплетов в кодировании аминокислот участвовало только 20, то 44 триплета (из 64) оставались бы не кодирующими, т.е. бессмысленными (нонсенс-кодонами). Ранее мы указывали, насколько опасно для жизнедеятельности клетки превращение кодирующего триплета в результате мутации в нонсенс-кодон - это существенно нарушает нормальную работу РНК-полимеразы, приводя в конечном итоге к развитию заболеваний. В настоящее время в нашем геноме три кодона являются бессмысленными, а теперь представьте, что было бы если число нонсенс-кодонов увеличится в примерно в 15 раз. Понятно, что в такой ситуации переход нормальных кодонов в нонсенс-кодоны будет неизмеримо выше.
Код, при котором одна аминокислота кодируется несколькими триплетами, называется вырожденным или избыточным. Почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов. Так, аминокислота лейцин может кодироваться шестью триплетами — УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ. Валин кодируется четырьмя триплетами, фенилаланин — двумя и только триптофан и метионинкодируются одним кодоном. Свойство, которое связано с записью одной и той же информации разными символами носит названиевырожденность.
Число кодонов, предназначенных для одной аминокислоты, хорошо коррелируется с частотой встречаемости аминокислоты в белках.
И это, скорее всего, не случайно. Чем больше частота встречаемости аминокислоты в белке, тем чаще представлен кодон этой аминокислоты в геноме, тем выше вероятность его повреждения мутагенными факторами. Поэтому понятно, что мутированный кодон имеет больше шансов кодировать туже аминокислоту при высокой его вырожденности. С этих позиций вырожденность генетического кода является механизмом защищающим геном человека от повреждений.
Необходимо отметить, что термин вырожденность используется в молекулярной генетики и в другом смысле. Так основная часть информации в кодоне приходится на первые два нуклеотида, основание в третьем положении кодона оказывается малосущественным. Этот феномен называют “вырожденностью третьего основания”. Последняя особенность сводит до минимума эффект мутаций. Например, известно, что основной функцией эритроцитов крови является перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Осуществляет эту функцию дыхательный пигмент — гемоглобин, который заполняет всю цитоплазму эритроцита. Состоит он из белковой части – глобина, который кодируется соответствующим геном. Кроме белка в молекулу гемоглобина входит гем, содержащий железо. Мутации в глобиновых генах приводят к появлению различных вариантов гемоглобинов. Чаще всего мутации связаны с заменой одного нуклеотида на другой и появлением в гене нового кодона, который может кодировать новую аминокислоту в полипептидной цепи гемоглобина. В триплете, в результате мутации может быть заменён любой нуклеотид – первый, второй или третий. Известно несколько сотен мутаций, затрагивающих целостность генов глобина. Около400из них связаны с заменой единичных нуклеотидов в гене и соответствующей аминокислотной заменой в полипептиде. Из них только100замен приводят к нестабильности гемоглобина и различного рода заболеваниям от легких до очень тяжелых. 300 (примерно 64%) мутаций-замен не влияют на функцию гемоглобина и не приводят к патологии. Одной из причин этого является упомянутая выше “вырожденность третьего основания”, когда замена третьего нуклеотида в триплете кодирующем серин, лейцин, пролин, аргинин и некоторые другие аминокислоты приводит к появлению кодона-синонима, кодирующего ту же аминокислоту. Фенотипически такая мутация не проявится. В отличие от этого любая замена первого или второго нуклеотида в триплете в 100 % случаях приводит к появлению нового варианта гемоглобина. Но и в этом случае тяжёлых фенотипических нарушений может и не быть. Причиной этому является замена аминокислоты в гемоглобине на другую сходную с первой по физико-химическим свойствам. Например, если аминокислота, обладающая гидрофильными свойствами, заменена на другую аминокислоту, но с такими же свойствами.
В заключении уместно подчеркнуть, что вырожденность генетического кода и вырожденность третьего основания с общебиологических позиция являются защитными механизмами, которые заложены в эволюции в уникальной структуре ДНК и РНК.
в. Однозначность.
Каждый триплет (кроме бессмысленных) кодирует только одну аминокислоту. Таким образом, в направлении кодон – аминокислота генетический код однозначен, в направлении аминокислота – кодон – неоднозначен (вырожденный).
Однозначен
Кодон аминокислота
Вырожденный
И в этом случае необходимость однозначности в генетическом коде очевидна. При другом варианте при трансляции одного и того же кодона в белковую цепочку встраивались бы разные аминокислоты и в итоге формировались белков с различной первичной структурой и разной функцией. Метаболизм клетки перешёл бы в режим работы «один ген – несколько поипептидов». Понятно, что в такой ситуации регулирующая функция генов была бы полностью утрачена.
г. Полярность
Считывание информации с ДНК и с иРНК происходит только в одном направлении. Полярность имеет важное значение для определения структур высшего порядка (вторичной, третичной и т.д.). Ранее мы говорили о том, что структуры низшего порядка определяют структуры более высшего порядка. Третичная структура и структуры более высокого порядка у белков, формируются сразу же как только синтезированная цепочка РНК отходит от молекулы ДНК или цепочка полипептида отходит от рибосомы. В то время когда свободный конец РНК или полипептида приобретает третичную структуру, другой конец цепочки ещё продолжает синтезироваться на ДНК (если транскрибируется РНК) или рибосоме (если транскрибируется полипептид).
Поэтому однонаправленный процесс считывания информации (при синтезе РНК и белка) имеет существенное значение не только для определения последовательности нуклеотидов или аминокислот в синтезируемом веществе, но для жёсткой детерминации вторичной, третичной и т.д. структур.
д. Неперекрываемость.
Код может быть перекрывающимся и не перекрывающимся. У большинства организмов код не перекрывающийся. Перекрывающийся код найден у некоторых фагов.
Сущность не перекрывающего кода заключается в том, что нуклеотид одного кодона не может быть одновременно нуклеотидом другого кодона. Если бы код был перекрывающим, то последовательность из семи нуклеотидов (ГЦУГЦУГ) могла кодировать не две аминокислоты (аланин-аланин) (рис.33,А) как в случае с не перекрывающимся кодом, а три (если общим является один нуклеотид) (рис. 33, Б) или пять (если общими являются два нуклеотида) (см. рис. 33, В). В последних двух случаях мутация любого нуклеотида привела бы к нарушению в последовательности двух, трёх и т.д. аминокислот.
Однако установлено, что мутация одного нуклеотида всегда нарушает включение в полипептид одной аминокислоты. Это существенный довод в пользу того, что код является не перекрывающимся.
Поясним это на рисунке 34. Жирными линиями показаны триплеты кодирующие аминокислоты в случае не перекрывающегося и перекрывающегося кода. Эксперименты однозначно показали, что генетический код является не перекрывающимся. Не вдаваясь в детали эксперимента отметим, что если заменить в последовательности нуклеотидов (см. рис.34 ) третий нуклеотид У (отмечен звёздочкой) на какой-либо другой то:
1. При неперекрывающемся коде контролируемый этой последовательностью белок имел бы замену одной (первой ) аминокислоте (отмечена звёздочками).
2. При перекрывающемся коде в варианте А произошла бы замена в двух (первой и второй) аминокислотах (отмечены звёздочками). При варианте Б замена коснулась бы трёх аминокислот (отмечены звёздочками).
Однако многочисленные опыты показали, что при нарушении одного нуклеотида в ДНК, нарушения в белке всегда касаются только одной аминокислоты, что характерно для неперекрывающегося кода.
* * *
ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ
ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ
*** *** *** *** *** ***
Аланин – Аланин Ала – Цис – Лей Ала – Лей – Лей – Ала – Лей
А Б В
Не перекрывающийся код Перекрывающийся код
Рис. 34. Схема, объясняющая наличие в геноме не перекрывающегося кода (объяснение в тексте).
Неперекрываемость генетического кода связана с ещё одним свойством – считывание информации начинается с определённой точки – сигнала инициации. Таким сигналом инициации в иРНК является кодон, кодирующий метионин АУГ.
Следует отметить, что у человека всё-таки имеется небольшое число генов, которые отступают от общего правила и перекрываются.
е. Компактность.
Между кодонами нет знаков препинания. Иными словами триплеты не отделены друг от друга, например, одним ничего не значащим нуклеотидом. Отсутствие в генетической коде «знаков препинания» было доказано в экспериментах.
ж. Универсальность.
Код един для всех организмов живущих на Земле. Прямое доказательство универсальности генетического кода было получено при сравнении последовательностей ДНК с соответствующими белковыми последовательностями. Оказалось, что во всех бактериальных и эукариотических геномах используется одни и те же наборы кодовых значений. Есть и исключения, но их не много.
Первые исключения из универсальности генетического кода были обнаружены в митохондриях некоторых видов животных. Это касалось кодона терминатора УГА, который читался так же как кодон УГГ, кодирующий аминокислоту триптофан. Были найдены и другие более редкие отклонения от универсальности.
МЗ. Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны,
соответствующие аминокислотам в белке.Генетический код имеет несколько свойств.
studfiles.net
| Различные знаковые системы
| Различные знаковые системы
| Различные знаковые системы
| Различные знаковые системы
|
gigabaza.ru
Кодирование информации с помощью знаковых систем
Знаки: форма и значение
С древних времен знаки используются человеком для долговременного хранения информации и ее передачи на большие расстояния.
Форма знаков. В соответствии со способом восприятия знаки можно разделить на зрительные, слуховые, осязательные, обонятельные и вкусовые, причем в человеческом общении используются знаки первых трех типов.
К зрительным знакам, воспринимаемым с помощью зрения, относятся буквы и цифры, которые используются в письменной речи, знаки химических элементов, музыкальные ноты, дорожные знаки и т. д.
К слуховым знакам, воспринимаемым с помощью слуха, относятся звуки, которые используются в устной речи, а также звуковые сигналы, которые производятся с помощью звонка, колокола, свистка, гудка, сирены и т. д.
Для слепых разработана азбука Брайля, которая использует осязательный способ восприятия текстовой информации.
В коммуникации многих видов животных особую роль играют обонятельные знаки. Например, медведи и другие дикие животные помечают место обитания клочьями шерсти, сохраняющей запах, чтобы отпугнуть чужака и показать, что данная территория уже занята.
Для долговременного хранения знаки записываются на носители информации.
Для передачи информации на большие расстояния используются знаки в форме сигналов. Всем известны световые сигналы светофора, звуковые сигналы школьного звонка оповещают о начале или конце урока, электрические сигналы передают информацию по телефонным и компьютерным сетям, электромагнитные волны передают сигналы радио и телевидения.
Значение знаков. Знаки отображают объекты окружающего мира или понятия, т. е. имеют определенное значение (смысл).
Знаки различаются по способу связи между их формой и значением. Иконические знаки позволяют догадаться об их смысле, так как они имеют форму, похожую на отображаемый объект. Примером таких знаков являются значки на Рабочем столе операционной системы компьютера, например значок Мой компьютер.
Символами называются знаки, для которых связь между формой и значением устанавливается по общепринятому соглашению. Примером таких знаков являются символы химических элементов, отображающие атомы химических веществ (табл. 2.1).
Если неизвестно соглашение о связи формы и значения символов, то ничего нельзя сказать о смысле информации, записанной такими знаками. Существуют найденные археологами и до сих пор нерасшифрованные тексты на древних языках, так как неизвестно значение знаков, которыми они записаны.
| Таблица 2.1. Иконические знаки и символы |
 |
В современном мире широко применяется шифрование, которое использует секретный ключ в качестве соглашения о связи формы символов с их значениями. Если секретный ключ неизвестен, то содержание передаваемого текста понять невозможно.
Один и тот же символ может иметь различное значение в разных знаковых системах. Например, знак "О" используется в качестве:
- - буквы "О" в русском алфавите;
- - буквы "О" [ou] в английском алфавите;
- - цифры 0 в системах счисления;
- - символа химического элемента "О" (кислорода) в таблице Д. И. Менделеева.
Контрольные вопросы
1. Приведите примеры зрительных, слуховых, осязательных, обонятельных и вкусовых знаков. Какие типы знаков применяются в человеческом общении?
2. Приведите примеры знаков в форме сигналов.
3. В чем состоит различие между иконическими знаками и символами?
4. Приведите примеры символов, которые имеют различное значение в нескольких знаковых системах.
Знаковые системы
Знаковые системы являются наборами знаков определенного типа. С некоторыми знаковыми системами вы хорошо знакомы и постоянно ими пользуетесь (языки и системы счисления), с другими познакомитесь в этом пункте.
Каждая знаковая система строится на основе определенного алфавита (набора знаков) и правил выполнения операций над знаками.
Естественные языки. Человек широко использует для представления информации знаковые системы, которые называются языками. Естественные языки начали формироваться еще в древнейшие времена в целях обеспечения обмена информацией между людьми. В настоящее время существуют сотни естественных языков (русский, английский, китайский и др.).
В устной речи, которая используется как средство коммуникации при непосредственном общении людей, в качестве знаков языка используются различные звуки (фонемы).
В основе письменной речи лежит алфавит, т. е. набор знаков (букв), которые человек различает по их начертанию. В большинстве современных языков буквы соответствуют определенным звукам устной речи. Алфавит русского языка называется кириллицей и содержит 33 знака, английский язык использует латиницу и содержит 26 знаков.
На основе алфавита по правилам грамматики образуются основные объекты языка - слова. Правила, согласно которым из слов данного языка строятся предложения, называются синтаксисом. Необходимо отметить, что в естественных языках грамматика и синтаксис языка формулируются с помощью большого количества правил, из которых существуют исключения, так как такие правила складывались исторически.
Формальные языки. В процессе развития науки были разработаны формальные языки (системы счисления, алгебра, языки программирования и др.), основное отличие которых от естественных языков состоит в существовании строгих правил грамматики и синтаксиса.
Например, десятичную систему счисления можно рассматривать как формальный язык, имеющий алфавит (цифры) и позволяющий не только именовать и записывать объекты (числа), но и выполнять над ними арифметические операции по строго определенным правилам.
Существуют формальные языки, в которых в качестве знаков используют не буквы и цифры, а другие символы, например музыкальные ноты, изображения элементов электрических или логических схем, дорожные знаки, точки и тире (код азбуки Морзе).
Физическая реализация знаков в естественных и формальных языках может быть различной. Например, текст и числа могут быть напечатаны на бумаге, высвечены на экране монитора компьютера, записаны на магнитном или оптическом диске.
Генетический алфавит. Генетический алфавит является "азбукой", на которой строится единая система хранения и передачи наследственной информации живыми организмами.
Как слова в языках образуются из букв, так и гены состоят из знаков генетического алфавита. В процессе эволюции от простейших организмов до человека количество генов постоянно возрастало, так как было необходимо закодировать все более сложное строение и функциональные возможности живых организмов.
Генетическая информация хранится в клетках живых организмов в специальных молекулах. Эти молекулы состоят из двух длинных скрученных друг с другом в спираль цепей, построенных из четырех различных молекулярных фрагментов (рис. 1.6). Фрагменты образуют генетический алфавит и обычно обозначаются латинскими прописными буквами {A, G, С, Т}.
 |
| Рис 1.6 Модель молекулы генетического кода |
Двоичная знаковая система. В процессах хранения, обработки и передачи информации в компьютере используется двоичная знаковая система, алфавит которой состоит всего из двух знаков {0, 1}. Физически знаки реализуются в форме электрических импульсов (нет импульса - 0, есть импульс - 1), а также состояний ячеек оперативной памяти и участков поверхностей носителей информации (одно состояние - 0, другое состояние - 1).
Именно двоичная знаковая система используется в компьютере, так как существующие технические устройства могут надежно сохранять и распознавать только два различных состояния (знака).
В 60-е годы XX века в СССР учеными Московского государственного университета была разработана и запущена в производство ЭВМ "Сетунь" (всего было произведено 50 экземпляров) (рис. 1.7). "Сетунь" использовала троичное кодирование информации и, соответственно, состояла из устройств, способных находиться в одном из трех возможных состояний.
 |
| Рис. 1.7. ЭВМ "Сетунь" |
Контрольные вопросы
1. Приведите примеры знаковых систем. Какова может быть физическая природа знаков?
2. В чем состоит различие между естественными и формальными языками?
3. Обладают ли генетическим кодом растения? Животные? Человек?
4. Почему в компьютерах используется двоичная знаковая система для кодирования информации?
Задания для самостоятельного выполнения
1.1. Задание с развернутым ответом. Заполните нижеприведенную таблицу: введите алфавит и перечислите возможную физическую природу знаков для различных знаковых систем.
| Знаковая система | Алфавит | Физическая природа знаков |
| Русский язык (письменный) | ||
| Русский язык (устный) | ||
| Английский язык (письменный) | ||
| Десятичная система счисления | ||
| Генетический алфавит | ||
| Двоичный компьютерный код |
Кодирование информации
В процессах восприятия, передачи и хранения информации живыми организмами, человеком и техническими устройствами происходит ее кодирование.
Код. Длина кода. В процессе представления информации с помощью знаковой системы производится ее кодирование. Результатом кодирования является последовательность символов данной знаковой системы, то есть информационный код. Примерами кодов являются последовательности букв в тексте, цифр в числе, генетический код, двоичный компьютерный код и т. д.
Код состоит из определенного количества знаков (например, текстовое сообщение состоит из определенного количества букв, число - из определенного количества цифр и т. д.), т. е. имеет определенную длину.
Количество знаков в коде называется длиной кода.
Так, длина кода текста данного учебника составляет около 300 тысяч знаков, а генетический код человека в 10 тысяч раз длиннее, так как состоит из 3 миллиардов знаков генетического алфавита.
Перекодирование информации из одной знаковой системы в другую. Информация, представленная с помощью естественных и формальных языков, может быть выражена в форме устной речи или в письменном виде. Каждая форма представления использует особую знаковую систему, ориентированную на способ ее восприятия. Устная речь использует в качестве знаков набор звуков (фонем) и рассчитана на слуховое восприятие. В основе письменной речи лежит алфавит, т. е. набор знаков (букв), которые человек воспринимает с помощью зрения.
В процессе обмена информацией между людьми часто приходится переходить от одной формы представления информации к другой. Так, в процессе чтения вслух производится переход от письменной формы представления информации к устной и, наоборот, в процессе диктанта или записи объяснения учителя происходит переход от устной формы к письменной. В процессе преобразования информации из одной формы представления (знаковой системы) в другую происходит перекодирование информации.
Перекодирование - это операция преобразования знаков или групп знаков одной знаковой системы в знаки или группы знаков другой знаковой системы.
Средством перекодирования служит таблица соответствия знаковых систем (таблица перекодировки), которая устанавливает взаимно однозначное соответствие между знаками или группами знаков двух различных знаковых систем. Ниже приведена табл. 2.2, которая устанавливает соответствие между гласными буквами русского алфавита и фонемами.
| Таблица 2.2 Соответствие букв и звуков | ||||||||||||||||||||||
|
В русской письменной речи только шесть гласных букв могут быть озвучены в устной речи соответствующими звуками. Для озвучивания остальных четырех гласных букв используются составные звуки, которые начинаются со звука [j].
Контрольные вопросы
1. Приведите примеры кодов и определите их длины.
2. Приведите примеры перекодирования информации из одной знаковой системы в другую. Какие в этих случаях используются таблицы перекодировки?
Задания для самостоятельного выполнения
1.2. Задание с кратким ответом. Перекодируйте с русского письменного языка на русский устный имя Юля.
1811-info.ru
Проект
Автор проекта
Лазарева Ольга
Тема проекта
Тысяча чертей
Предмет, класс
Информатика, 8 класс
Краткая аннотация проекта
Проект направлен на ознакомление ребят с темой «Информация. Информационные процессы» В самом начале учитель покажет вводную презентацию,для мотивации ребят на изучение данной темы. Затем класс разделиться на группы для проведения исследования. В конце исследования,для подведения итогов мы создадим общую карту знаний.
Вопросы, направляющие проект
Основополагающий вопрос:
Кошелек или жизнь?
Проблемный вопрос:
Как разные «существа» добывают клад?
Как сохранить богатства?
Сколько золотых в сундуке?
Учебные вопросы:
Какие способы и органы чувств использует человек при восприятии информации?
Каковы должны быть свойства информации, представленной в форме сообщения и в форме знаний?
Каковы должны быть свойства информации, распространяемой средствами массовой информации?
Какие знаки могут быть записаны в форме сигналов?
В чем состоит различие между иконическими знаками и символами?
Какие знаковые системы вам известны?
В чем состоит различие между естественными и формальными языками?
Обладают ли генетическим кодом растения? Животные? Человек?
Почему в компьютерах используется двоичная знаковая система для кодирования информации?
Что такое кодирование?
Можно ли закодировать одну и туже информацию разными способами?
Как уменьшить неопределенность знаний?
Какова единица измерения информации?
Какие существуют подходы к определению количества информации?
План проведения проекта
Визитная карточка проекта
Публикация учителя
Презентация учителя для выявления представлений и интересов учащихся
Пример продукта проектной деятельности учащихся
Материалы по формирующему и итоговому оцениванию
Материалы по сопровождению и оценке проектной деятельности
Полезные ресурсы
Проекты с аналогичной тематикой
Отзывы на проект
wiki.vspu.ru
|
uch.znate.ru
Генетика
Генетика (от древнегреческого genetikos γενετικός, «родительный падеж», что от γένεσις генезис, «происхождение»), - это, наука о генах, изменчивости живых организмов, наследственности и дисциплина биологии.
Генетика исследует молекулярную структуру и функции генов, поведение генов в контексте клетки или организма (например, доминирование и эпигенетика), закономерности наследования от родителей к потомству, и распределение генов, вариации и изменения в популяциях, например, через «Genome-Wide Association Studies». Учитывая, что гены являются универсальными, генетика может применяться к изучению всех живых систем, от вирусов и бактерий, растений и домашних животных, до человека (как в медицинской генетике).
Содержание статьи:
С доисторических времен знание о том, что организмы наследуют признаки своих родителей, используется для селекционного разведения сельскохозяйственных культур и животных. Тем не менее, как самостоятельная наука, изучающая процесс наследования, генетика начала существовать в середине 19 века с труда Грегора Менделя. Мендель не знал физических законов наследственности, но заметил, что организмы наследуют признаки через гены (дискретные единицы наследственности).Гены соответствуют участкам внутри ДНК, молекулы, состоящей из цепочки четырех нуклеотидов различных типов, последовательность которых является генетической информацией, наследуемой живыми существами. ДНК естественно встречается в двухцепочечной форме, с нуклеотидами в каждой цепи. Любая цепь может являться образцом для создания новой цепи партнера. Это и есть физический метод для создания дубликатов генов, которые можно унаследовать.
Генная последовательность нуклеотидов транслируется клетками с целью производства цепочек аминокислот, создавая белки. Расположение аминокислот в белке соответствует расположению нуклеотидов в гене. Связь между нуклеотидной последовательностью и последовательностью аминокислот известна как генетический код. Эта структура отвечает за функцию белка.
Хотя генетика сильно влияет на появление и поведение организмов, сочетание генетики с тем, что испытывает организм, определяет конечный результат. Питание и здоровье после зачатия имеют такое же большое влияние как и гены, которые определяют размеры организма.Видео про генетику
История генетики
Хотя наука генетика началась в середине 19 века с работы Грегора Менделя, были и отличные от нее гипотезы и теории. Распространенной во времена Менделя была концепция слитного наследования - теория, что дети получают смесь признаков и черт родителей. Работы Менделя предоставили примеры, где черты были определенно не смешаны после гибридизации, показывающие, что черты, производятся путем сочетания различных генов, а не непрерывной смеси. Слияние признаков в потомстве в настоящее время объясняется действием множества генов с количественными эффектами. Другой теорией, которая имела в свое время некоторую поддержку, была передача приобретенных признаков - верование, что дети наследуют признаки, приобретенные родителями. В настоящее время известно, что эта теория (связываемая с Жан-Батистом Ламарком) неправильна - опыт людей не влияет на гены, передающиеся детям. Другие теории включают пангенезис Чарльза Дарвина (приобретенные и унаследованные аспекты) и повторное рассмотрение пангенезиса Фрэнсисом Гальтоном как дискретного и унаследованного. Генетика началась с Грегора Иоганна Менделя, немецко-чешского августинца - монаха и ученого, который исследовал порядок наследования у растений. В своей работе «Опыты по гибридизации растений», представленной в 1865 г. на заседании Общества по исследованиям в природе, он проследил наследование закономерностей определенных черт растения горошка и описал их математически. Хотя этот тип наследования может наблюдаться только для несколько черт, работы Менделя предположили, что наследственность была дискретной (корпускулярной), а не приобретенной, и что наследование закономерностей многих черт может быть объяснено с помощью простых правил и соотношений.После повторного открытия работ Менделя, генетики пытались выяснить, какие молекулы в клетке отвечали за наследование. В 1911 году Томас Хант Морган выдвинул предположение о том, что гены располагаются в хромосомах на основании наблюдений сцепленной с полом мутации белого глаза у плодовых мушек.
Наблюдение Моргана сцепленного с полом наследования мутаций, вызывающей белые глаза у дрозофилы, привело его к гипотезе, что гены располагаются в хромосомах.
Молекулярная генетика Несмотря на известный факт, что гены находятся в хромосомах, а хромосомы состоят из ДНК и белка, ученые не знали, какой из них является ответственным за наследование. Фредерик Гриффит исследовал процесс трансформации в 1928 году: мертвые бактерии могли передавать генетический материал для «трансформации» других еще живых бактерий. В 1944 году, Колин Маклауд, Освальд Теодор Эйвери и Маклин Маккарти определили молекулу, ответственную за трансформацию ДНК. В 1952 году Херши-Чейз провел эксперимент, который также показал, что ДНК (а не белок) является генетическим материалом вирусов, поражающих бактерии, таким образом, предоставив дополнительные доказательства, что ДНК является молекулой, ответственной за наследование.В 1953 году Фрэнсис Крик и Джеймс Д. Уотсон определили структуру ДНК, взяв за основу работу рентгеновской кристаллографии Мориса Уилкинса и Розалинды Франклин, которая указала на то, что ДНК имела спиральную структуру (т. е. форму штопора). Их модель двойной спирали имела две нити ДНК, с нуклеотидами, обращенными внутрь, каждый соответствовал комплементарному нуклеотиду на другой нити, чтобы сформировать витую лестницу. Она также предложила простой способ для дупликации: если нити разделены, новые нити партнера могут быть реконструированы для каждого на основе последовательности старой цепи.
Хотя структура ДНК показала механизм наследование, влияние ДНК на поведение клеток оставалось неизвестным. Нуклеотидная последовательность РНК используется для создания последовательности аминокислот в белке; эта трансляция между нуклеотидными и аминокислотными последовательностями известна как генетический код.
С этим молекулярным пониманием наследования, стал возможен взрыв исследований. Важной разработкой стало секвенирование ДНК путем обрыва цепи в 1977 году Фредерика Сэнгера. Она позволяет ученым читать нуклеотидную последовательность молекулы ДНК. Кэри Бэнкс Муллис разработал полимеразную цепную реакцию в 1983 году, обеспечив быстрый способ изоляции и амплификации отдельных частей ДНК из смеси. С помощью объединенных усилий «Проекта генома человека» и параллельных частных усилий «Celera Genomics», удалось определить последовательность генома человека.Особенности генетического наследования
Дискретное наследование и законы Менделя
На первоначальном этапе, наследование в организме происходит посредством генов. Впервые это обнаружил Г. Мендель, ученым, который исследовал сегрегацию наследственных признаков у растений гороха. В своихисследованиях значения цвета соцветий, ученый обнаружил, что соцветия гороха могут быть только белыми или фиолетовыми, но не цветами в промежутке между белым и фиолетовым. Различные вариации одного и того же гена являются аллелями.
Набор аллелей для организма называется генотипом, а наблюдаемые черты организма называют его фенотипом. Когда организмы гетерозиготны по гену, часто одна аллель называется доминантной, так как еее качества доминируют в фенотипе организма, в то время как другая аллель называется рецессивной, так как ее качества отступают и не наблюдаются. Некоторые аллели не имеют полного доминирования и вместо этого имеют неполное доминирование, экспрессируя промежуточный фенотип, или кодоминирование, экпрессируя оба аллеля одновременно.
При размножении половым путем, потомки наследуют одну из двух аллелей от каждого родителя. Эти наблюдения дискретного наследования и сегрегации аллелей называются законом сегрегации или первым законом Менделя.
Обозначения и диаграммы Для изображения механизма наследования часто используются различные символы, диаграммы и графики. для обозначения гена используется одна или несколько букв. В большинстве случаев "+" используется для представления обычной аллели для гена. В экспериментах оплодотворения и размножения родители обозначаются поколением "P" и потомство как «F1» (первое дочернее) поколение. Когда потомки F1 скрещиваются друг с другом, потомство обозначается «F2» (второе дочернее) поколение. Одной из распространенных диаграмм, используемых для прогнозирования результатов перекрестного скрещивания, является решетка Пеннета.Исследуя человеческие генетические заболевания,ученые часто используют диаграммы родословной для представления наследования признаков. Они отображают наследование признака в семейном дереве.
Взаимодействие множества генов Человеческий рост является признаком, со сложными генетическими причинами. Данные Фрэнсиса Гальтона 1889 года показывают соотношение между ростом потомства в зависимости от среднего роста родителя. Будучи коррелированной, оставшаяся вариация роста потомства указывает, что окружение также является важным фактором для этой черты. Иногда разные гены взаимодействуют так, что влияют на один и тот же признак. Например, растение «Голубоглазая Мария» (Omphalodes Verna) имеет ген с аллелями, которые отвечают за окрашивание соцветий (синий или пурпурный). Однако, существует другой ген, который контролирует, имеют ли цветы окраску вообще или являются белыми. Когда растение имеет две копии белой аллели, его цветки белые, независимо от того, имеет ли первый ген аллели голубого или пурпурного цвета. Многие черты являются не дискретными характеристиками (например, фиолетовые или белые цветки), а непрерывными характеристиками (например, человеческий рост и цвет кожи). Они представляют собой продукты многих генов. Влияние этих генов опосредовано, в разной степени, окружением, которое испытывал организм. Степень, в которой гены организма, вкладываются в сложную черту, называется наследуемостью. Окружение во многом влияет на общую изменчивость признака. Например, рост человека является признаком со сложными причинами. В США наследуемость роста составляет 89%. Однако, в Нигерии, где люди испытывают более переменчивый доступ к хорошему питанию и медицинской помощи, они составляет только 62%.Молекулярные основы для генетического наследования
ДНК и хромосомы
Гены находятся вдоль длинных цепей последовательностей пар оснований ДНК. У бактерий, каждая клетка содержит одну круговую генофору, в то время как эукариотические организмы (в том числе растения и животные) имеют свою ДНК, расположенную в нескольких линейных хромосомах. Эти нити ДНК, часто очень длинные; крупнейшая хромосома человека, например, составляет около 247 млн пар оснований в длину. ДНК хромосомы связана со структурными белками, которые организуются, складываются компактно и контролируют доступ к ДНК, формируя материал, называемый хроматином; у эукариотов, хроматин, как правило, состоит из нуклеосом, сегментов ДНК, скрученных вокруг ядер белков гистонов. Полный набор наследственного материала в организме (обычно комбинированные последовательности ДНК всех хромосом) называется геномом.
Многие виды имеют так называемые половые хромосомы. Они отличаются тем, что они определяют пол организма. У человека и многих других животных, Y-хромосома содержит ген, который вызывает развитие конкретных мужских признаков. Есть мнение, что в эволюции, эта хромосома потеряла большую часть своего содержимого, а также большую часть своих генов, в то время как Х-хромосома похожа на другие хромосомы и содержит много генов. Хромососы X и Y образуют очень гетерогенную пару. Рекомбинация и сцепление генов Диплоидная природа хромосом позволяет генам на разных хромосомах расщепляться самостоятельно в процессе полового размножения, рекомбинируясь с образованием новых комбинаций генов. Гены на одной и той же хромосоме, теоретически никогда не рекомбинируют, однако, если бы не было процесса хромосомного кроссинговера. Во время кроссинговера, хромосомы обмениваются участками ДНК, эффективно тасуя аллели генов между хромосомами. Этот процесс хромосомного кроссинговера обычно происходит во время мейоза, ряда клеточных делений, который создает гаплоидные клетки.Вероятность хромосомного кроссинговера, происходящего между двумя заданными точками на хромосоме, связана с расстоянием между точками. При сколь угодно больших расстояниях, вероятность кроссинговера достаточно высока, чтобы наследование генов эффективно не коррелировалось. Для генов, которые ближе друг к другу, однако, меньшая вероятность кроссинговера означает, что гены демонстрируют сцепленное наследование - аллели двух генов, склонны к тому, чтобы наследоваться вместе. Количество сцепления между рядом генов может быть объединено в линейную карту сцепленного наследования, что примерно описывает расположение генов вдоль хромосомы.
Экспрессия генов
Генетический код
Мессенджер РНК используется для получения соответствующей аминокислотной последовательности посредством процесса, называемого трансляцией. Каждая группа из трех нуклеотидов в последовательности, называемая кодоном, соответствует либо одной из двадцати возможных аминокислот в белке или инструкции завершить аминокислотную последовательность; это соответствие, называется генетическим кодом. Поток информации является однонаправленным: информация передается от нуклеотидной последовательности в аминокислотную последовательность белка, но она никогда не передается от белка обратно в последовательность ДНК – феномен, который Фрэнсис Крик назвал центральной догмой молекулярной биологии.
Определенная последовательность аминокислот приводит к образованию уникальной трехмерной структуры для этого белка, и трехмерные структуры белков связаны с их функциями. Некоторые из них являются простыми структурными молекулами, такие как волокна, образованные белком коллагеном. Белки могут связываться с другими белками и простыми молекулами, иногда действуя как ферменты, ускоряя химические реакций в связанных молекулах (без изменения структуры самого белка). Структура белка является динамичной; белок гемоглобина сгибается в несколько различные формы, поскольку это облегчает захват, транспорт и высвобождение молекул кислорода в крови млекопитающих. Различие в одном нуклеотиде в ДНК может привести к изменению аминокислотной последовательности белка. Так как белковые структуры являются результатом их аминокислотных последовательностей, некоторые изменения могут резко изменить свойства белка, дестабилизируя структуру или изменяя поверхность белка таким образом, что меняется его взаимодействие с другими белками и молекулами. Например, серповидно-клеточная анемия является человеческим генетическим заболеванием, которое исходит из одного различия оснований области кодирования для участка β-глобина гемоглобина, в результате чего изменение одной аминокислоты изменяет физические свойства гемоглобина. Серповидноклеточные версии гемоглобина придерживаются себя, укладываясь для образования волокна, которое искажают форму красных кровяных клеток, несущих этот белок. Эти серповидные клетки больше не проходят плавно через кровеносные сосуды, имеют тенденцию забивать или распадаться, вызывая медицинские проблемы, связанные с этим заболеванием.Некоторые гены транскрибируются в РНК, но не транслируются на продукты белка, такие молекулы РНК называются некодирующими РНК. В некоторых случаях эти продукты складываются в структуры, которые участвуют в важных функциях клеток (например, рибосомальная РНК и транспортная РНК). РНК также может иметь регулирующее воздействие путем гибридизации взаимодействия с другими молекулами РНК (например, микроРНК).
Природа против воспитания Хотя гены содержат всю информацию, которую организм использует, чтобы функционировать, окружающая среда играет важную роль в определении конечного фенотипа - явление часто называется «природа против воспитания». Фенотип организма зависит от взаимодействия генетики с окружающей средой. Одним из примеров этого является случай чувствительной к температуре мутации. Часто, изменение одной аминокислоты в последовательности белка не изменяет поведение белка и взаимодействия с другими молекулами, но это дестабилизирует структуру. В среде с высокой температурой, где молекулы движутся быстрее и ударяются друг об друга, это приводит к тому, что белок теряет свою структуру и перестает функционировать. В условиях низкой температуры, однако, структура белка является стабильной и белок функционирует нормально. Этот тип мутации виден в окраске шкуры сиамских кошек, где мутация в ферменте, ответственном за выработку пигмента, приводит к его дестабилизации и потере функции при высоких температурах. Белок продолжает функционировать на участках кожи, которые являются более холодными - лапы, уши, хвост и морда, и поэтому у кошки имеется темный мех на конечностях. Окружающая среда также играет драматическую роль в воздействии человеческого генетического заболевания фенилкетонурии. Мутация, которая вызывает фенилкетонурию, нарушает способность тела расщеплять аминокислоту фенилаланин, в результате чего токсичное скапливание промежуточной молекулы, в свою очередь, вызывает тяжелые симптомы прогрессирующей умственной отсталости и судороги. Если кто-то с мутацией фенилкетонурии придерживается строгой диеты, чтобы избежать этой аминокислоты, однако, остается нормальным и здоровым. Популярным методом для определения, насколько играют роль природа и воспитание, является изучение однояйцевых и разнояйцевых близнецов или братьев и сестер от одной многоплодной беременности. Так как идентичные братья и сестры исходят из одной и той же зиготы и генетически одинаковы. Братья и сестры от одной многоплодной беременности, однако, различаются генетически друг от друга как обычные братья и сестры. Сравнивая, как часто близнец имеет такие же расстройства, как идентичный близнец или братья или сестры от одной многоплодной беременности, ученые могут понять, существует ли больше влияния природы или воспитания. Один известный пример исследования многоплодной беременности включает четверняшки Genain, которые были идентичными четверняшками, все с диагнозом шизофрения. Регуляция генов Геном данного организма содержит тысячи генов, но не все эти гены должны быть активными в любой момент. Ген экспрессируется, когда он транскрибируется в мРНК (и транслируется на белок), и существует много клеточных методов контроля экспрессии генов, так, что белки производятся только при необходимости в клетке. Транскрипционные факторы – это регуляторные белки, которые связываются со стартом генов, либо содействуя либо ингибируя транскрипцию гена. В геноме бактерии кишечной палочки, например, существует ряд генов, необходимых для синтеза аминокислоты триптофана. Однако, когда триптофан становится доступным для клетки, эти гены для синтеза триптофана больше не нужны. Наличие триптофана непосредственно влияет на активность генов - молекулы триптофана связываются с репрессорами триптофана (транскрипционным фактором), изменяя структуру репрессора, так, что репрессор связывается с генами. Репрессор триптофана блокирует транскрипцию и экспрессию генов, тем самым создавая отрицательную обратную связь регуляции процесса синтеза триптофана.Различия в экспрессии генов особенно видны в многоклеточных организмах, клетки которых содержат один и тот же геном, но имеют очень разные структуры и поведения в связи с экспрессией различных наборов генов. Все клетки многоклеточного организма исходят из одной клетки, дифференцируясь в различные типы клеток в ответ на внешние и межклеточные сигналы и постепенно создавая различные закономерности экспрессии генов для создания различных форм поведения. Поскольку ни один ген не отвечает за развитие структур многоклеточных организмов, эти закономерности являются результатом сложного взаимодействия между многими клетками.
У эукариотов существуют структурные признаки хроматина, которые влияют на транскрипцию генов, часто в виде модификаций ДНК и хроматина, которые стабильно наследуются дочерними клетками. Эти признаки называются «эпигенетическими», так как они существуют «наверху» последовательности ДНК и сохраняют наследование от одного поколения клетки до следующего. Из-за эпигенетических признаков, различные типы клеток, вырастающие в одной и той же среде, могут сохранить очень разные свойства. Хотя эпигенетические признаки, как правило, динамичны по ходу развития, некоторые, например, явление парамутации, имеют поколения наследования и существуют как редкие исключения из общего правила ДНК в качестве основы для наследования.
Генетические изменения
Мутации
В процессе репликации ДНК, иногда происходят ошибки при полимеризации второй нити. Эти ошибки, называемые мутациями, могут повлиять на фенотип организма, особенно если они происходят в белок-кодирующей последовательности гена. Показатели ошибок, как правило, очень низкие-1 ошибка на каждые 10-100 миллионов оснований, вследствие «корректирующей» способности ДНК-полимераз. Без коррекции ошибок показатели увеличиваются в тысячу раз больше; так как многие вирусы полагаются на ДНК и РНК-полимеразы, которые не имеют способности коррекции, они имеют более высокий уровень мутаций. Процессы, которые ускоряют изменения в ДНК, называются мутагенными: мутагенные химические вещества способствуют ошибкам в репликации ДНК, часто вмешиваясь в структуру составления пар оснований, в то время как УФ-излучение индуцирует мутации, вызывая повреждения структуры ДНК. Химические повреждения ДНК встречаются в природе, и клетки используют механизмы восстановления ДНК, чтобы удалить несоответствия и разрывы в ДНК - тем не менее, восстановление иногда не возвращает ДНК к своей первоначальной последовательности.В организмах, которые используют хромосомный кроссинговер для обмена ДНК и рекомбинации генов, ошибки в выравнивании во время мейоза могут также вызывать мутации. Ошибки в кроссинговере особенно вероятны, когда похожие последовательности вызывают то, что партнерские хромосомы принимают ошибочное выравнивание; это приводит к тому, что некоторые участки в геномах более склонны к подобным мутациям. Такие погрешности влекут серьезные структурные изменения в последовательности ДНК-дупликации, инверсии или удаления целых регионов, или случайный обмен целых частей разных хромосом (называется транслокация).
Исследования и технологии в гетенике
Медицина
Медицинская генетика направлена на понимание связи генетической изменчивости со здоровьем человека и заболеванием. В поиске неопределенного гена, который может быть вовлечен в болезнь, исследователи часто используют сцепленное наследование и диаграммы генетической родословной, чтобы найти местоположение в геноме, связанное с болезнью. На популяционном уровне, исследователи пользуются менделевской рандомизацией, чтобы искать места в геноме, которые связаны с заболеваниями, метод особенно полезен для мультигенных характеристик, четко неопределяемых одним геном. Как только находят ген-кандидат, дальнейшие исследования часто проводятся на соответствующем гене (называемый ортологичным геном) в модельных организмах. Повышение доступности методов генотипирования привело к области фармакогенетики - изучения того, как генотип может влиять на реакцию на лекарство.
Люди различаются по своим унаследованным склонностям к развитию рака. Развитие рака в организме представляет собой цепочку определенных событий. При делении клеток иногда возникают мутации. Хотя эти мутации не будут наследоваться потомством, они могут повлиять на поведение клеток, иногда заставляя их расти и чаще делиться. Некоторые биологические механизмы стараются предотвратить этот процесс; неправильно делящимся клеткам посылаются сигналы, которые должны спровоцировать смерть клеток, но иногда происходят дополнительные мутации, которые приводят к тому, что клетки игнорируют эти сигналы. В организме происходит внутренний процесс естественного отбора, и в конечном итоге мутации скапливаются в клетках, чтобы активировать свой собственный рост, создавая раковую опухоль, которая растет и внедряется в различные ткани организма.Обычно клетка делится только в ответ на сигналы: «факторы роста», она перестает расти при контакте с окружающими клетками (контактное торможение), и в ответ на сигналы торможения роста, она делится ограниченное число раз и погибает (апоптоз), она остается внутри эпителия и не способна мигрировать, чтобы проникнуть в другие органы. Для того, чтобы стать раковой клеткой, клетка должна накопить мутации в ряде генов (3-7), которые позволяют ей обойти все эти правила: она больше не нуждается в факторах роста для деления, она продолжает расти при вступлении в контакт с соседними клетками, и игнорирует тормозные сигналы, оно будет продолжать расти бесконечно, и, по сути является бессмертной, она будет выходить из эпителия и в конечном итоге может отделиться от первичной опухоли, пересечь эндотелий кровеносных сосудов, транспортироваться кровотоком и будет колонизировать новый орган, образуя смертельные метастазы. Хотя есть некоторая генетическая предрасположенность в небольшой доле вводов рака, основная доля принадлежит множеству новых генетических мутаций, которые первоначально появляются и накапливаются в одной или небольшом количестве клеток, которые будут делиться, образуя опухоль, и не передаются потомству (соматические мутации). Наиболее частые мутации - это потеря функции белка р53, супрессора опухолей, или на пути p53 и усиления функции мутации в белках ras, или в других онкогенах.
Методы исследованийДля манипуляций с ДНК в лабораториях обычно используются ограничительные ферменты, которые разрезают ДНК на определенные последовательности, производя предсказуемые фрагменты ДНК. Фрагменты ДНК могут визуализироваться посредством использования гелевого электрофореза, который отделяет фрагменты в соответствии с их длиной.
Использование ферментов лигирования, которые позволяют соединять фрагменты ДНК, и лигируя фрагменты ДНК из различных источников, исследователи могут создать рекомбинантную ДНК. Часто ассоциируемая с генетически модифицированными организмами, рекомбинантная ДНК широко используется в контексте плазмидов - коротких круговых фрагментов ДНК с несколькими генами на них. Вводя плазмиды в бактерии и выращивая эти бактерии на средах агара (для изоляции клонов клеток бактерий), исследователи могут клонально амплифицировать введенный фрагмент ДНК (молекулярное клонирование). (Клонирование может также относиться к созданию клональных организмов, с помощью различных средств.)
ДНК можно также амплифицировать с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). С помощью специальных коротких последовательностей ДНК, ПЦР может выделить и экспоненциально амплифицировать целевой регион ДНК. Так как ПЦР может амплифицировать очень небольшое количество ДНК, она также часто используется для обнаружения присутствия специфических последовательностей ДНК. Секвенирование ДНК и геномикаОдна из наиболее фундаментальных разработок, созданных для изучения генетики, секвенирование ДНК, позволяет ученым найти последовательность нуклеотидов в фрагментах ДНК. Разработанное в 1977 году Фредериком Сэнгером и его коллегами, секвенирование методом обрыва цепи в настоящее время используется в плановом порядке секвенирования фрагментов ДНК. С этой технологией исследователи смогли изучать молекулярные последовательности, связанные со многими заболеваниями человека.
Так как секвенирование стало менее дорогостоящим, ученые секвенировали геномы многих организмов, при помощи специальных средств, чтобы соединить последовательности из множества различных фрагментов (сборка генома). Эти технологии были использованы для секвенирования генома человека, что в 2003 г. привело к завершению «Проекта генома человека». Новые высокопроизводительные технологии секвенирования значительно снижают стоимость секвенирования ДНК, и многие исследователи надеются снизить стоимость повторного секвенирования генома человека до 1 тыс. долларов.
Множество доступных данных последовательностей создало область геномики, исследование, которое использует вычислительные инструменты для нахождения и анализа закономерностей в геноме организмов. Геномика также может считаться подобластью биоинформатики, где вычислительные подходы используются для анализа наборов биологических данных.
© Авторы и рецензенты: редакционный коллектив оздоровительного портала "На здоровье!". Все права защищены.
www.nazdor.ru
Кодирование информации с помощью знаковых систем
Знаки: форма и значение
С древних времен знаки используются человеком для долговременного хранения информации и ее передачи на большие расстояния.
Форма знаков. В соответствии со способом восприятия знаки можно разделить на зрительные, слуховые, осязательные, обонятельные и вкусовые, причем в человеческом общении используются знаки первых трех типов.
К зрительным знакам, воспринимаемым с помощью зрения, относятся буквы и цифры, которые используются в письменной речи, знаки химических элементов, музыкальные ноты, дорожные знаки и т. д.
К слуховым знакам, воспринимаемым с помощью слуха, относятся звуки, которые используются в устной речи, а также звуковые сигналы, которые производятся с помощью звонка, колокола, свистка, гудка, сирены и т. д.
Для слепых разработана азбука Брайля, которая использует осязательный способ восприятия текстовой информации.
В коммуникации многих видов животных особую роль играют обонятельные знаки. Например, медведи и другие дикие животные помечают место обитания клочьями шерсти, сохраняющей запах, чтобы отпугнуть чужака и показать, что данная территория уже занята.
Для долговременного хранения знаки записываются на носители информации.
Для передачи информации на большие расстояния используются знаки в форме сигналов. Всем известны световые сигналы светофора, звуковые сигналы школьного звонка оповещают о начале или конце урока, электрические сигналы передают информацию по телефонным и компьютерным сетям, электромагнитные волны передают сигналы радио и телевидения.
Значение знаков. Знаки отображают объекты окружающего мира или понятия, т. е. имеют определенное значение (смысл).
Знаки различаются по способу связи между их формой и значением. Иконические знаки позволяют догадаться об их смысле, так как они имеют форму, похожую на отображаемый объект. Примером таких знаков являются значки на Рабочем столе операционной системы компьютера, например значок Мой компьютер.
Символами называются знаки, для которых связь между формой и значением устанавливается по общепринятому соглашению. Примером таких знаков являются символы химических элементов, отображающие атомы химических веществ (табл. 2.1).
Если неизвестно соглашение о связи формы и значения символов, то ничего нельзя сказать о смысле информации, записанной такими знаками. Существуют найденные археологами и до сих пор нерасшифрованные тексты на древних языках, так как неизвестно значение знаков, которыми они записаны.
| Таблица 2.1. Иконические знаки и символы |
В современном мире широко применяется шифрование, которое использует секретный ключ в качестве соглашения о связи формы символов с их значениями. Если секретный ключ неизвестен, то содержание передаваемого текста понять невозможно.
Один и тот же символ может иметь различное значение в разных знаковых системах. Например, знак "О" используется в качестве:
- буквы "О" в русском алфавите;- буквы "О" [ou] в английском алфавите;- цифры 0 в системах счисления;- символа химического элемента "О" (кислорода) в таблице Д. И. Менделеева.
Контрольные вопросы
1. Приведите примеры зрительных, слуховых, осязательных, обонятельных и вкусовых знаков. Какие типы знаков применяются в человеческом общении?
2. Приведите примеры знаков в форме сигналов.
3. В чем состоит различие между иконическими знаками и символами?
4. Приведите примеры символов, которые имеют различное значение в нескольких знаковых системах.
Знаковые системы
Знаковые системы являются наборами знаков определенного типа. С некоторыми знаковыми системами вы хорошо знакомы и постоянно ими пользуетесь (языки и системы счисления), с другими познакомитесь в этом пункте.
Каждая знаковая система строится на основе определенного алфавита (набора знаков) и правил выполнения операций над знаками.
Естественные языки. Человек широко использует для представления информации знаковые системы, которые называются языками. Естественные языки начали формироваться еще в древнейшие времена в целях обеспечения обмена информацией между людьми. В настоящее время существуют сотни естественных языков (русский, английский, китайский и др.).
В устной речи, которая используется как средство коммуникации при непосредственном общении людей, в качестве знаков языка используются различные звуки (фонемы).
В основе письменной речи лежит алфавит, т. е. набор знаков (букв), которые человек различает по их начертанию. В большинстве современных языков буквы соответствуют определенным звукам устной речи. Алфавит русского языка называется кириллицей и содержит 33 знака, английский язык использует латиницу и содержит 26 знаков.
На основе алфавита по правилам грамматики образуются основные объекты языка - слова. Правила, согласно которым из слов данного языка строятся предложения, называются синтаксисом. Необходимо отметить, что в естественных языках грамматика и синтаксис языка формулируются с помощью большого количества правил, из которых существуют исключения, так как такие правила складывались исторически.
Формальные языки. В процессе развития науки были разработаны формальные языки (системы счисления, алгебра, языки программирования и др.), основное отличие которых от естественных языков состоит в существовании строгих правил грамматики и синтаксиса.
Например, десятичную систему счисления можно рассматривать как формальный язык, имеющий алфавит (цифры) и позволяющий не только именовать и записывать объекты (числа), но и выполнять над ними арифметические операции по строго определенным правилам.
Существуют формальные языки, в которых в качестве знаков используют не буквы и цифры, а другие символы, например музыкальные ноты, изображения элементов электрических или логических схем, дорожные знаки, точки и тире (код азбуки Морзе).
Физическая реализация знаков в естественных и формальных языках может быть различной. Например, текст и числа могут быть напечатаны на бумаге, высвечены на экране монитора компьютера, записаны на магнитном или оптическом диске.
Генетический алфавит. Генетический алфавит является "азбукой", на которой строится единая система хранения и передачи наследственной информации живыми организмами.
Как слова в языках образуются из букв, так и гены состоят из знаков генетического алфавита. В процессе эволюции от простейших организмов до человека количество генов постоянно возрастало, так как было необходимо закодировать все более сложное строение и функциональные возможности живых организмов.
Генетическая информация хранится в клетках живых организмов в специальных молекулах. Эти молекулы состоят из двух длинных скрученных друг с другом в спираль цепей, построенных из четырех различных молекулярных фрагментов (рис. 1.6). Фрагменты образуют генетический алфавит и обычно обозначаются латинскими прописными буквами {A, G, С, Т}.
| Рис 1.6 Модель молекулы генетического кода |
Двоичная знаковая система. В процессах хранения, обработки и передачи информации в компьютере используется двоичная знаковая система, алфавит которой состоит всего из двух знаков {0, 1}. Физически знаки реализуются в форме электрических импульсов (нет импульса - 0, есть импульс - 1), а также состояний ячеек оперативной памяти и участков поверхностей носителей информации (одно состояние - 0, другое состояние - 1).
Именно двоичная знаковая система используется в компьютере, так как существующие технические устройства могут надежно сохранять и распознавать только два различных состояния (знака).
В 60-е годы XX века в СССР учеными Московского государственного университета была разработана и запущена в производство ЭВМ "Сетунь" (всего было произведено 50 экземпляров) (рис. 1.7). "Сетунь" использовала троичное кодирование информации и, соответственно, состояла из устройств, способных находиться в одном из трех возможных состояний.
| Рис. 1.7. ЭВМ "Сетунь" |
Контрольные вопросы
1. Приведите примеры знаковых систем. Какова может быть физическая природа знаков?
2. В чем состоит различие между естественными и формальными языками?
3. Обладают ли генетическим кодом растения? Животные? Человек?
4. Почему в компьютерах используется двоичная знаковая система для кодирования информации?
Задания для самостоятельного выполнения
1.1. Задание с развернутым ответом. Заполните нижеприведенную таблицу: введите алфавит и перечислите возможную физическую природу знаков для различных знаковых систем.
| Знаковая система | Алфавит | Физическая природа знаков |
| Русский язык (письменный) | ||
| Русский язык (устный) | ||
| Английский язык (письменный) | ||
| Десятичная система счисления | ||
| Генетический алфавит | ||
| Двоичный компьютерный код |
Кодирование информации
В процессах восприятия, передачи и хранения информации живыми организмами, человеком и техническими устройствами происходит ее кодирование.
Код. Длина кода. В процессе представления информации с помощью знаковой системы производится ее кодирование. Результатом кодирования является последовательность символов данной знаковой системы, то есть информационный код. Примерами кодов являются последовательности букв в тексте, цифр в числе, генетический код, двоичный компьютерный код и т. д.
Код состоит из определенного количества знаков (например, текстовое сообщение состоит из определенного количества букв, число - из определенного количества цифр и т. д.), т. е. имеет определенную длину.
Количество знаков в коде называется длиной кода.
Так, длина кода текста данного учебника составляет около 300 тысяч знаков, а генетический код человека в 10 тысяч раз длиннее, так как состоит из 3 миллиардов знаков генетического алфавита.
Перекодирование информации из одной знаковой системы в другую. Информация, представленная с помощью естественных и формальных языков, может быть выражена в форме устной речи или в письменном виде. Каждая форма представления использует особую знаковую систему, ориентированную на способ ее восприятия. Устная речь использует в качестве знаков набор звуков (фонем) и рассчитана на слуховое восприятие. В основе письменной речи лежит алфавит, т. е. набор знаков (букв), которые человек воспринимает с помощью зрения.
В процессе обмена информацией между людьми часто приходится переходить от одной формы представления информации к другой. Так, в процессе чтения вслух производится переход от письменной формы представления информации к устной и, наоборот, в процессе диктанта или записи объяснения учителя происходит переход от устной формы к письменной. В процессе преобразования информации из одной формы представления (знаковой системы) в другую происходит перекодирование информации.
Перекодирование - это операция преобразования знаков или групп знаков одной знаковой системы в знаки или группы знаков другой знаковой системы.
Средством перекодирования служит таблица соответствия знаковых систем (таблица перекодировки), которая устанавливает взаимно однозначное соответствие между знаками или группами знаков двух различных знаковых систем. Ниже приведена табл. 2.2, которая устанавливает соответствие между гласными буквами русского алфавита и фонемами.
| Таблица 2.2 Соответствие букв и звуков | ||||||||||||||||||||||
|
В русской письменной речи только шесть гласных букв могут быть озвучены в устной речи соответствующими звуками. Для озвучивания остальных четырех гласных букв используются составные звуки, которые начинаются со звука [j].
Контрольные вопросы
1. Приведите примеры кодов и определите их длины.
2. Приведите примеры перекодирования информации из одной знаковой системы в другую. Какие в этих случаях используются таблицы перекодировки?
Задания для самостоятельного выполнения
1.2. Задание с кратким ответом. Перекодируйте с русского письменного языка на русский устный имя Юля.
Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте:
zdamsam.ru
