Мутация растений. Химия, Биология, подготовка к ГИА и ЕГЭ

Детский сад № 4 "Золотая рыбка"

город Карпинск Свердловской области

 

Популярно о генетике. Мутация растений


Что такое мутация?

Мутациями называются спонтанные изменения в структуре ДНК живых организмов, ведущие к возникновению всевозможных отклонений в росте и развитии. Итак, рассмотрим, что такое мутация, причины ее возникновения и существующие в науке классификации. Стоит также обратить внимание на влияние изменений генотипа на природу.что такое мутация

Что такое мутация?

Ученые заявляют, что мутации существовали всегда и присутствуют в организмах абсолютно всех живых существ на планете, более того, их может наблюдаться до нескольких сотен в одном организме. Проявление же их и степень выраженности зависят от того, какими причинами они были спровоцированы и какая генетическая цепочка пострадала.

Причины мутаций

Причины мутаций могут быть самыми разнообразными, и возникнуть они могут не только естественным путем, но и искусственно, в лабораторных условиях. Ученые-генетики выделяют следующие факторы возникновения изменений:причины мутаций

1) излучение (ионизирующее и рентгеновское) - при прохождении радиоактивных лучей через организм меняются заряды электронов атомов, что приводит к нарушению нормального функционирования химико-биологических и физико-химических процессов;

2) повышение температуры тела также может привести к появлению изменений вследствие превышения порога выносливости организма;

3) при делении клеток ДНК возможны задержки, а иногда и чрезмерно быстрое разрастание;

4) «поломка» клеток ДНК, после которой даже в случае восстановления невозможно вернуть атом в изначальное состояние, что приводит к неизбежным изменениям.

Классификация мутаций

В мире начитывается свыше 30 изменений генотипов и генофондов живых организмов, вызванных мутациями, и не всегда они выражаются во внешних или внутренних уродствах, многие из них вполне безобидны и не причиняют дискомфорта. Чтобы найти ответ на вопрос: «Что такое мутация?» - можно обратиться и к классификации мутогенов, которые группируются в зависимости от вызывающих их причин.

1. По типологии изменившихся клеток различают соматическую и генеративную мутацию. Первая наблюдается в клетках млекопитающих живых организмов, передается только по наследству. Как правило, формируется ещё во время развития зародыша в утробе матери (например, разный цвет глаз и т. д). Вторая чаще проявляется у растений и беспозвоночных животных, вызывается неблагоприятными внешними факторами окружающей среды (рост грибов на дереве и т. д.).

классификация мутаций2. По месторасположению мутированных клеток различают ядерные мутации, которые оказывают влияние непосредственно на ДНК (не поддаются лечению), и цитоплазматические – касаются изменений всех клеток и жидкостей, которые взаимодействуют с ядром (излечимы или поддаются устранению, такие мутации ещё называют атавизмами).

3. В зависимости от причин, спровоцировавших появление изменений, различают естественные (явные) мутации, возникающие внезапно и беспричинно, и искусственные (индуцированные) – это сбои в нормальном функционировании химических и физических процессов.

4. В зависимости от выраженности мутации разделяют на:

1) геномные – изменения в количестве наборов хромосом (болезнь Дауна);

2) генные мутации – изменения в последовательности построения нуклеотидов при образовании новых цепочек ДНК (фенилкетонурия).мутация

Значение мутаций

В большинстве случаев они наносят вред всему организму, поскольку мешают его нормальному росту и развитию, и иногда приводят к смерти. Полезные мутации не встречаются никогда, даже если они наделяют сверхспособностями. Они становятся предпосылкой для активного действия естественного отбора и влияют на селекцию живых организмов, приводя к появлению новых видов или вырождению. Таким образом, отвечая на вопрос: «Что такое мутация?» - стоит отметить, что это малейшие изменения в структуре ДНК, нарушающие развитие и жизнедеятельность всего организма.

fb.ru

Мутация растений в селекции | Профилактика, диагностика и лечение ВИЧ

Мутация растений в селекции

Мутация — самопроизвольное изменение одной или нескольких генетических черт. Как правило, мутации происходят без видимых внешних причин, независимо от влияния человека. Растение, отличающееся от «материнского», называют мутантом. Мутации могут быть генеративными, т. е. происходить в половых клетках и передаваться через семена, или вегетативными, т. е. происходить в остальных, так называемых соматических клетках и передаваться при вегетативном размножении. Мутации могут изменять вид и форму любых частей растения (форму и цвет листьев, форму, величину, махровость, окраску цветка и др.). Мутанты, как и гибриды — материал для селекции. Эффективным способом селекционной работы является мутагенез, т. е. использование мутаций.

Революционным для селекции явилось открытие того факта, что мутации можно вызывать, воздействуя на живые клетки ультрафиолетовым, рентгеновским или гамма-излучением, потоком нейтронов, многочисленными химическими веществами. Сейчас в селекционной работе широко применяют облучение или химическую обработку семян, а также луковиц, клубней, корневищ, саженцев, черенков с целью получения мутаций. Предлагает саженцы растений дивосад интернет магазин divosad.com.ua.

Растения, выросшие непосредственно из обработанного мутагеном материала, называются поколением Мг. В большинстве случаев эти растения не отличаются от материнских форм. Поэтому с них собирают семена (полученные путем самоопыления) или же размножают их вегетативно и получают поколение М2. Из этого поколения выбирают всех мутантов и снова размножают, получая поколение М3 Поколение М3 называют проверочным, поскольку оно показывает, какие из изменений, наблюдаемых в поколении М2, передались потомству. Если наследственность наблюдается, продолжается селекционная работа, призванная закрепить и улучшить достигнутый результат.

Автор: Марк Капранов

www.telzir.ru

Мутации - геномные, генные, хромосомные

К мутациям относятся как естественные, так и искусственные устойчивые изменения носителей наследственной информации, которые отвечают за сохранение и передачу генетической информации потомкам. Абсолютно все формы жизни – от микроорганизмов до высших растений и животных – могут производить мутации (мутировать). Эта характерная черта всего живого лежит в основе наследственной изменчивости в природе.

Те мутации, которые происходят в половых клетках или спорах, называются генеративными. Они передаются по наследству. Если мутации возникают в клетках, не относящихся к половой системе, они называются соматическими. В этом случае говорят о генетическом мозаицизме. При этом в строении тканей организма различают мутантные и немутантные клетки. При наличии соматических мутаций определяемые ими признаки могут наследоваться исключительно при вегетативном размножении с включением мутантных соматических тканей организма.

Различают типы мутаций по виду изменения генетического аппарата:

1. Геномные.

2. Генные.

3. Хромосомные.

При геномных мутациях меняется количество хромосом в клетках организма. При генных происходит изменение химической структуры отдельно взятых генов. Среди хромосомных мутаций различают инверсию, когда часть хромосомы перевернута на 180°, транслокацию (обмен частями двух хромосом), делецию, при которой отмечается выпадение участка хромосомы, дупликацию (удвоение участка хромосомы).Мутации

За счет мутаций могут меняться разные биохимические, морфологические и физиологические признаки организма. Данные изменения могут быть выражены в различной степени. Мутанты, образовавшиеся вследствие полиплоидии, обычно крупных размеров за счет увеличения размеров клеток и всего организма в целом. Гаплоидные мутанты, наоборот, характеризуются небольшими размерами клеток и всего организма. Менее выраженные изменения характерны для мутантов, сформировавшихся вследствие делеций и дупликаций. При этом отличия от исходных форм тем более выражены, чем длиннее выпавший или удвоенный участок хромосомы. Что касается инверсий и транслокаций, то они не приводят к изменению фенотипических признаков организма, однако влекут заметные генетические последствия.

Большую часть всех мутаций составляют генные. Именно благодаря им, появляются разнообразнейшие изменения признаков организма. При изменении одного гена происходит изменение ряда признаков организма. Обычно генные мутации приносят вред организму в целом, так как нарушают течение жизненных процессов. Их наличием обусловлено снижение плодовитости и жизнеспособности растения в целом. Иногда могут происходить летальные мутации, при которых возникают изменения, не совместимые с жизнью. Сравнительно редко происходят спонтанные генные мутации, которые улучшают те или иные качества организма и приводят к повышению плодовитости и жизнеспособности организма. В таких случаях поставляется основной материал для естественного и искусственного отбора в эволюции и селекции. 

Искусственный мутагенез

В последнее время разрабатываются методы искусственного мутагенеза, благодаря чему ускорилось развитие селекции. Селекционеры используют гораздо больше исходного материала, чем при применении редких спонтанных мутаций. Так, были выведены новые высокоурожайные сорта ячменя, пшеницы, риса, люпина и ряда других сельскохозяйственных растений. 

Похожие материалы:

beaplanet.ru

Типы мутаций | Дистанционные уроки

25-Дек-2013 | Нет комментариев | Лолита Окольнова

Мутация — устойчивое  (то есть передающееся по наследству) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

 

классификация мутаций

 

 

К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы,  так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.

 

Мутагены — факторы, вызывающие мутации организмов:

 

  • физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;
  • химические: различные токсичные вещества
  • биологические: вирусы

 

Мутагены могут иметь как направленное, так и спонтанное действие, они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозах

 

типы мутаций

 

Соматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.

 

Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.

 

Они не передаются по наследству

 

Генеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.

 

Доминантные мутации появляются уже в первом поколении, а рецессивные — только во втором и последующих поколениях.

 

Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,

 

 

типы мутаций

 

Генные мутации — мутации, приводящие к изменению одного гена

 

Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто).  Кажется, изменение не существенное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма.

 Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК. Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм. 

Наиболее вероятная мутация генов происходит при скрещивании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.

Геномные мутации — изменение количества хромосом кариотипа организма. 

 

  • изменение всего на одну хромосому — 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;
  • полиплойдия — увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще? Потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением.

 

Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе мейоза.

 

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом

 

Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д.  Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма.

 

Мутации происходят постоянно. Как уже было сказано, не всегда они видны внешне (не всегда проявляются фенотипически).  Чем более заметен  внешний эффект изменения, тем более вредной считается мутация.

 

Мутация — основа изменчивости, а она,  как известно, двигатель эволюции.

 

Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций.

 

 

  •  в ЕГЭ это вопрос А7 — Генетика, типы мутаций

 

Еще на эту тему:

Обсуждение: "Типы мутаций"

(Правила комментирования)

distant-lessons.ru

Мутация — ТворенияВики, энциклопедия науки о сотворении

Типы мутаций: 1) удаление, дублицирование и инверсия хромосом 2) вставка другой хромосомы 3) Транслокация хромосомы

Мута́ция — это непредвиденное изменение наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений отдельных генов или хромосом. По наследству может передаваться только если происходит в половых клетках[1].

Виды мутаций

По условиям происхождения

Мутации, происходящие в естественных, неагрессивных условиях окружающей среды называются спонтанными. Могут, например происходить в некоторых клетках организма при постоянном нарушении режима питания и т. д.[2]. Индуцированные мутации вызываются искусственно с применением мутагенов или при обитании в агрессивной окружающей среде, с повышенным влиянием мутагенных факторов (химикаты или радиация, в том числе солнечная радиация).

По области поражения

В современной учебной литературе используется классификация мутаций, основанная на степени изменения генетических структур. По данной методике различают следующие виды мутаций:

  • генные (на уровне отдельных нуклеотидов)
  • хромосомные (удвоение, изменение ориентации, объединение хромосом)
  • геномные (полиплоидия, анеуплоидия).

По общим последствиям

По своему влиянию на организм мутации делятся на вредные (например, ими вызваны наследственные заболевания у человека — серповидная клеточная анемия, кислотный фиброз, талассемия, фенилкетонурия), нейтральные (бессмысленный генетический «шум»), условно-полезные (дублирование уже имеющейся генетической информации (при полиплоидии), или утрата генетической информации).

Безглазые рыбы в пещерах лучше выживают, потому что в темноте глаза становятся помехой из-за опасности их повреждения или глазных заболеваний. Бескрылые жуки комфортно чувствуют себя на морских скалах, так как подвержены меньшему риску быть сброшенными порывом ветра в воду. Но в природе не отмечено задокументированных случаев возрастания информации, кодирования новых функций в организме (устойчивость организмов к химическим веществам объясняется иначе)[3]. Образно выражаясь, невозможно скрещивая свиней (без участия генной инженерии) получить свинью с крыльями. Информация для производства крыльев отсутствует изначально.

Основные факты о мутациях

  1. Cпонтанные мутации происходят с частотами 10—6 — 10—8, отнесенными к одной клетке и одному делению. Они явно малы для того, чтобы служить источниками изменения вида.
  2. Частота мутаций увеличивается, если ДНК облучать квантами жёсткого излучения или использовать энергию химических реакций в присутствии мутагенов.
  3. При мутациях в гене происходит замена, вставка или выпадение одного или нескольких нуклеотидов.
  4. Существуют обратные мутации, при которых ранее мутировавший ген полностью или частично восстанавливает свои функции.
  5. Нельзя предвидеть какой род мутации произведут мутагены.
  6. Частота мутаций при использовании мутагенов изменяется не пропорционально частоте их спонтанного мутирования.
  7. Существует интервал оптимальных температур, вне которого (преимущественно при нагревании) частота мутаций возрастает.
  8. Эффекты мутагенеза вызывает стресс на клеточном уровне, производя изменения физиологических и биохимических процессов.
  9. Активные (реплицирующие) гены мутируют чаще, чем неактивные.

[4]

Исследования мутантов

Имеются примеры лабораторных исследований мутаций грызунов, у которых нарушилась выработка белка рилина. Изучение мышей-мутантов позволило ученым заглянуть вглубь механизмов развития центральной нервной системы. Мутанты были неспособны нормально передвигаться по клетке. В соответствие со своим поведением они и были классифицированы — reeler («крутящаяся»), weaver («качающаяся»), lurcher («кренящаяся»), nervous («нервная»), и staggerer(«пошатывающаяся»).

Первое описание мыши рилер (reeler) дал британский генетик Дуглас Скотт Фальконер в 1951 году[5]. В 1960-е годы было обнаружено, что мозжечок у этих мышей значительно меньше нормы, к тому же нарушена нормальная жизнедеятельность слоёв нейронов[6], слои старых клеток препятствуют функционированию более молодых нейронов[7].

Дрожащая крыса Кавасаки (англ. Shaking Rat Kawasaki) была впервые описана в 1988 году[8]. Это также мутант со сниженной экспрессией рилина[9], что приводит к нарушениям в строении мозга, поведения и походки.

Исследования грызунов-мутантов помогли лучше понять место, которую занимает рилин в деятельности человеческого мозга, его связь с шизофренией и аутизмом (при недостатке), болезнью Альцгеймера (при избытке).

Мышь-рилер и дрожащая крыса Кавасаки — типичные примеры вредных мутаций, пагубное влияние которых теперь подробно изучено.

«Перспективные монстры»

«Перспективными монстрами» в некоторых эволюционистских кругах называют организмы, у которых в процессе мутаций появился принципиально новый орган, помогающий ему выжить в дикой природе. Однако примеров полезных мутаций, «аномалий» приводящих к видообразованию так называемых «перспективных монстров» экспериментальным путём не обнаружено. Как уже было отмечено выше, ни одна известная мутация ещё не привела к усложнению, только — к упрощению и деградации организма. Примеры полученных человеком «бесперспективных монстров»: львиный зев с центрально-симметричным цветком, кошка без хвоста, коротконогие овцы, карликовые собачки и т. п.[10][11]. Данный факт является серьёзным свидетельством, направленным против самой возможности макроэволюции.

Фотографии

Ниже приведены примеры ситуаций, которые в обиходе считают мутациями.

  • Пример мутации. Телёнок с 2 головами, 6 ногами и 2 хвостами. Родился в 2003 году на ферме в Аль-Маниар в Египте, почти сразу умер [1]

  • Пример мутации. Двухголовая черепашка. Родилась в 2004 году в Великобритании [2]]

См. также

Примечания

  1. ↑ Мортон Дженкинс «101 ключевая идея: Эволюция», -М, ФАИР-ПРЕСС, 2001, стр.125, ISBN 5-8183-0354-3
  2. ↑ http://www.erudition.ru/referat/printref/id.52493_1.html
  3. ↑ Карл Виланд «Камни и кости. Неопровержимые свидетельства против теории эволюции», Москва, «Паломникъ», 2002, стр.25-26. ISBN 5-87468-078-0
  4. ↑ А. М. Хазен «Спонтанные и индуцированные процессы как составляющие мутагенеза»
  5. ↑ Falconer DS (1951) 2 new mutants, trembler and reeler, with neurological actions in the house mouse (mus-musculus l). Journal of Genetics 50 (2): 192—201
  6. ↑ Hamburgh M. (1963) Analysis of the postnatal developmental effects of «reeler», a neurological mutation in mice. A study in developmental genetics. Dev Biol. 19:165-85
  7. ↑ Caviness VS Jr. (1976) Patterns of cell and fiber distribution in the neocortex of the reeler mutant mouse. J Comp Neurol. 170(4):435-47
  8. ↑ Aikawa H, Nonaka I, Woo M, Tsugane T, Esaki K. (1988) Shaking rat Kawasaki (SRK): a new neurological mutant rat in the Wistar strain. Acta Neuropathol (Berl). 1988;76(4):366-72
  9. ↑ Kikkawa S, Yamamoto T, Misaki K, Ikeda Y, Okado H, Ogawa M, Woodhams PL, Terashima T. (2003) Missplicing resulting from a short deletion in the reelin gene causes reeler-like neuronal disorders in the mutant shaking rat Kawasaki. J Comp Neurol. 2003 Aug 25;463(3):303-15
  10. ↑ И. Ю. Попов «Монстры в эволюции. Эволюционная биология: история и теория», -СПб, СПбФИИЕТ РАН, 1999. С. 70-81
  11. ↑ В. С. Чупов «Криптаффинные таксоны являются маркерами сальтационных участков филогенетических схем»

creationwiki.org

Мутация - это... Что такое Мутация?

Эта статья о термине из области биологии, см. также Мутация (значения)

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10^{-9} — 10^{-12} на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.

Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов.

Мутагены

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций — мутагенные факторы. К ним относятся:

Классификации мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

  • геномные;
  • хромосомные;
  • генные.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точечные мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, — обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации (споры) — стойкие соматические мутации происходящие в клетках точек роста растений. Приводят к клоновой изменчивости[1]. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями[2].

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора. Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано, что главная причина преимущественного выживания чёрной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она обычно никак не проявляется в фенотипе (проявление такой синонимичной замены может быть связано с разной частотой употребления кодонов). Однако методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования филогении — изучения происхождения и родственных связей различных таксонов, в том числе и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «молекулярными часами». Теория «молекулярных часов» исходит также из того, что большинство мутаций нейтральны, и скорость их накопления в данном гене не зависит или слабо зависит от действия естественного отбора и потому остается постоянной в течение длительного времени. Для разных генов эта скорость, тем не менее, будет различаться.

Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.

Проблема случайности мутаций

В 40-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.

Флуктуационный тест Лурии-Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашки Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий. Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво — в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Метод реплик заключается в том, что с исходной чашки Петри, где на твердой среде растут колонии бактерий, делается отпечаток на ворсистую ткань, а затем с ткани бактерии переносятся на несколько других чашек, где рисунок их расположения оказывается тем же, что на исходной чашке. После воздействия антибиотиком на всех чашках выживают колонии, расположенные в одних и тех же точках. Высевая такие колонии на новые чашки, можно показать, что все бактерии внутри колонии обладают устойчивостью.

Таким образом, обоими методами было доказано, что «адаптивные» мутации возникают независимо от воздействия того фактора, к которому они позволяют приспособиться, и в этом смысле мутации случайны. Однако несомненно, что возможность тех или иных мутаций зависит от генотипа и канализована предшествующим ходом эволюции (см. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости).

Кроме того, закономерно различается частота мутирования разных генов и разных участков внутри одного гена. Также известно, что высшие организмы используют «целенаправленные» (то есть происходящие в определенных участках ДНК) мутации в механизмах иммунитета. С их помощью создаётся разнообразие клонов лимфоцитов, среди которых в результате всегда находятся клетки, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции, в результате возникает иммунологическая память. (В работах Юрия Чайковского говорится и о других видах направленных мутаций.)

См. также

Примечания

Литература

  • Инге-Вечтомов С. В. Генетика с основами селекции. М., Высшая школа, 1989.

dic.academic.ru

Естественные мутации | Популярно о генетике

Естественные мутации распространены в природе и известны давно. Весь процесс одомашнивания человеком культурных растений в значительной мере связан с обнаружением и накоплением мутаций. Первый случай выявления мутации зафиксирован в 1590 г., когда аптекарь Шпренгер в Гейдельберге выделил среди растений чистотела форму с ланцетовидными листьями. Практическое использование мутаций началось с первого мутанта «риса императора». Его обнаружил китайский император Канг-Хи (1662-1723), прогуливавшийся по рисовому полю. Мутант отличался высокой скороспелостью и хорошими качествами зерна, его стали высевать при императорском дворе. Скороспелость давала возможность выращивать новую форму в северных зонах Китая, а в южных областях получать по два урожая в год.

Давно были найдены мутанты у древесных и плодовых культур. Они выражались в изменении формы и окраски листьев, цветков и плодов. Мутанты послужили основой новых сортов пионов, роз, астр, петуний и других цветочных растений, отличающихся махровостью, необычной окраской и запахом цветков. Известны мутантные растения розы без шипов на ветках и дурмана - без шипов на семенных коробочках. Очень ценными оказались мутации безалкалоидного люпина, высокой масличности у подсолнечника, устойчивости к болезням у пшеницы и ячменя.

Много мутаций обнаружено у животных. Это прежде всего коротконогие овцы, положившие начало анконской породе. Из-за коротких ног они не могли перепрыгивать даже через низкие изгороди и нанести ущерб посевам (поэтому отпадала необходимость в пастухах и высоких оградах). С мутациями окраски меха связано появление новых пород норок и лисиц. У различных животных встречаются мутации, связанные с отсутствием пигмента в коже (альбиносы). Известны мутации бесхвостости у собак и кошек. В некоторых породах крупного рогатого скота обнаружены мутации, приводящие к рождению телят-бульдогов - уродов, погибающих при рождении или вскоре после рождения.

Мутации очень часто менее жизнеспособны, чем исходные формы, и не могут с ними конкурировать. Многие из них летальны (нежизнеспособны). Это прежде всего относится к хлорофильным мутациям у растений. Белые альбиносные мутанты лишены хлорофилла и погибают от истощения, исчерпав запасы питательных веществ в семенах. Летальными часто оказываются и доминантные мутации, особенно, если они переходят в гомозиготное состояние. Встречаются также полулетальные мутации, при которых рецессивные гомозиготы живут недолго и гибнут от наследственных нарушений синтеза определенных веществ. Такие мутации вызывают болезни у человека и животных, приводят к понижению жизнеспособности растений.

В естественных условиях мутации встречаются крайне редко: в среднем одна мутация на 105-106 гамет (т. е. частота появления новых мутаций по одному гену невелика). И все же, ввиду того что в хромосомном наборе высших организмов несколько тысяч генов, общее количество гамет с мутациями у них не так уж мало: на каждые 50-100 гамет возникает в среднем не менее одной мутации.

Причины возникновения мутаций в естественных условиях пока с полной достоверностью не установлены. В середине 20-х годов XX века было широко распространено мнение, будто естественный мутационный процесс не зависит от факторов внешней среды. Например, мутации генов сравнивали с самопроизвольным распадом атомов радия. Такие представления не получили подтверждения. Еще задолго до того Кольцов указывал на роль физических и химических факторов, проникающих в глубь клетки и вызывающих наследственные изменения. В дальнейшем экспериментами по искусственному вызыванию мутаций была заложена теоретическая основа их происхождения.

Падающие на Землю космические и световые лучи, радиоактивные лучи в природе служат причиной некоторых спонтанных мутаций. Но для появления огромного количества наблюдаемых в природе мутаций сила этих физических источников недостаточно велика.

Большое значение для выяснения сущности и причин возникновения мутационного процесса имели работы М. С. Навашина. В 1933 г. он установил повышение частоты мутаций в процессе старения семян креписа. Это было подтверждено в опытах на дурмане, пшенице и других растениях. В частности, было показано, что свежеубранные семена пшеницы примерно в три раза менее мутабильны, чем хранившиеся несколько лет. По данным немецкого генетика Г. Штуббе, частота рецессивных мутаций у семян львиного зева, хранившихся 5-10 лет, возрастала почти в 10 раз.

populargenetic.ru


Смотрите также

Sad4-Karpinsk | Все права защищены © 2018 | Карта сайта