Генетика. Соматическая мутация. Мутация растений в домашних условиях
Генетика. Соматическая мутация
Мутация – это стойкое преобразование генотипа, которое совершается под воздействием внешней или внутренней среды. Терминология была предложена Хуго де Фризом. Процесс, при котором возникает это изменение, называется мутагенезом. Далее в статье рассмотрим подробнее характер данной трансформации, выясним также, что такое соматическая мутация.
Терминология
Соматическая мутация – это модификация гена в определенных клетках в период индивидуального развития организма. Раньше считали, что преобразование генотипа обычно возникает преимущественно перед формированием или в созревших половых клетках и обязательно на зачаточном уровне. Именно в этом причина того, что гаметические изменения воссоздаются всеми клетками, которые образуются в процессе развития зиготы. А она появилась при участии начальной мутационной гаметы. На сегодняшний день многие факты свидетельствуют о возникновении модификаций генотипа в любое время индивидуального развития организма.
Изменения у растений
Наука уже давно доказала, что у растений соматическая мутация встречается довольно часто. Примером могут служить почковые вариации, которые детально описал Ч. Дарвин. Такие изменения чаще всего происходят у фруктовых деревьев и декоративных растений и используются для выведения их новых сортов. Разные виды яблок, апельсинов и прочих различных фруктов были получены благодаря обнаружению человеком некоторых ветвей, которые имели отличие от всего дерева. Это может быть и скорость созревания, и размер, и форма, и количество плодов. Используя вегетативные отростки от таких ответвлений, можно получить деревья с идентичными особенностями материнской части. Считается, что первоначальное свое происхождение они получили от трансформаций начальной клетки в точке роста. Исходя из того, что растения не имеют крайне обособленного пути на зачаточном уровне, подтверждается факт полового размножения при вегетативных мутациях. Это возможно в случае, когда трансформация проникла в субэпидермальный слой, так как из него формируются половые клетки. В результате у одного и того же растения могут встречаться как модифицированные, так и не затронутые мутацией ткани, отличающиеся друг от друга.
Трансформации у животных
У животных не происходит вегетативного размножения и нет изолированного зачаткового пути. Поэтому понятие "соматическая мутация" относительно них применяется крайне редко. Генетика наиболее изучена у некоторых форм, благодаря чему и можно наблюдать эти видоизменения. К таким относится муха дрозофила. У самца, например, были обнаружены отличающиеся от остальных по цвету или форме некоторые части тела или органы.
Соматические мутации у человека
Видоизменения происходят в диплоидных клетках. Поэтому модификация проявляется только при наличии доминантных генов или рецессивных, находящихся в гомозиготном состоянии. Соматические мутации у человека напрямую зависят от времени их возникновения. Чем раньше в развитии произойдут изменения генов, тем больше соответствующих клеток пострадает. В каком случае соматические мутации можно наблюдать у людей? Достоверно это не подтверждено. Возможно, этим процессом обусловлено изменение окраса радужной оболочки глаза, раковое перерождение и другие. С другой стороны, на развитие злокачественных образований, например, влияют преимущественно канцерогены, особенно негативные из которых − радиация и химические вещества.
Хромосомные аберрации
Под этим определением следует понимать изменение структуры хромосом. Соматическая мутация также приводит к этому процессу. При возникновении изменения генов на ранней стадии развития возможно появления билятеральных мозаик. У них одна половина тела с доминантными признаками, а другая – с рецессивными. В случае половой хромосомы образуются гинандроморфы, имеющие пополам женские и мужские признаки. Соматическая мутация с полным обособлением зачаткового пути поражает определенную часть половых клеток. В результате это наблюдается у некоторого потомства в виде зачаточной трансформации. Однако такое явление встречается очень редко. В основном такое изменение генов не обнаруживается в потомстве. Как известно, самопроизвольная соматическая мутация – также довольно редкое явление. По результатам разных экспериментов, она усиливается такими же факторами, что и зачатковая, а именно Х-лучами. Мутабельность генов становится причиной многих явлений. У растений, например, к ним относятся пестроцветность, пестролистность, а также изменение цвета других частей рассматриваемого объекта. У человека, как сказано было выше, точно не доказаны явления и результаты соматических мутаций. Однако можно предположить, что таковыми являются проявления мозаичного и несимметричного признаков, таких как разный цвет глаз, их пятнистость, пигментация и другие. В настоящее время распространилось мнение, что последствием соматических мутаций являются разного рода опухоли злокачественного характера. Кроме того, пытаются найти связь с хромосомной аберрацией. Некоторые полагают, что главным фактором выступает увеличение количества хромосом, остальные исследователи считают, что причиной является их элиминация. Однако это просто догадки. Научных доказательств тому нет, а цитологические исследования ничего пока не показали.
fb.ru
Мутации у кактусов
Очевидно первым, что увидели спутники Колумба, сойдя на берег одного из островов Вест-Индии, были кактусы. Эти необычные существа, лишенные привычных атрибутов растения - ветвей и листьев, просто не могли не удивить их. Сейчас, конечно же, трудно утверждать наверняка, но, вероятнее всего, первыми гостей из Европы приветствовали растения из рода мелокактус (Melocactus). Всякий, видевший их цветущими, помнит необычное образование на их верхушке - цефалий. Оно напоминает меховую шапку с торчащими из шерсти цветками. Представьте себе ощущения полуграмотного матроса первой половины XVI века, увидевшего зеленый колючий шар около полуметра диаметром, да еще с таким украшением. Уверен, что и среди наших просвещенных современников немного найдется способных остаться равнодушным при первой встрече с таким чудом.
Попав в Европу более 400 лет назад, кактусы по-прежнему остаются одними из самых удивительных растений. Но и мы, люди, - существа не менее удивительные. Нам всегда и всего мало. И вот среди этих странных существ - кактусов — люди нашли еще более странных, совсем уж необычных.
Это - кактусы-мутанты.
Они выделяются всегда и везде. Даже сколь угодно яркие цветы соседей по коллекции не способны затмить их необычность. Именно необычность, так как, строго говоря, о красоте, в полном смысле этого слова, здесь говорить не приходится.
Сам по себе термин "мутант" происходит от латинского слова mutans - меняющий. Так называют разновидности, возникшие вследствие мутации, т.е. внезапного появления какого-нибудь нового признака у животных или растений. Это явление весьма распространено, и именно благодаря мутациям мы видим современное разнообразие форм живых существ.
Но в данном случае мы будем говорить о существах, чьи новые признаки не дали им ничего полезного, разве что - повышенный интерес человека. Эти признаки просто бессмысленны, а иногда и вредны для жизни в этом мире. Но мудрая Природа распорядилась так, что они не наследуются потомством.
Различают три вида мутаций у кактусов: монстрозность, кристатность и бесхлорофилльность.
К монстрозным относятся экземпляры, у которых на теле хаотически появляются новые точки роста, превращающиеся в новые побеги, растущие чаще всего параллельно основному стеблю. И хотя в корне названия лежит латинское слово “monstrum” – монстр, чудовище, вид у них совсем не пугающий. Иногда их еще называют “скалистыми”. Возможно, это название в большей степени соответствует их облику.
Встречается такая аномалия роста у растений, относящихся к разным родам семейства Кактусовых. На снимке справа Вы видите Опунцию. А если заглянете в нашу небольшую фото-галерею - увидите и другие варианты.
Название “кристатные”, указывающее на подобие петушиному гребню, гораздо удачнее. Оно относится к экземплярам, у которых новые точки роста появляются очень близко друг к другу и расположены на одной линии. Они не превращаются в самостоятельные побеги, но из-за них тело кактуса разрастается не столько вверх, сколько в направлении линии, соединяющей все новые точки роста. Это приводит к тому, что в норме цилиндрическое или шаровидное тело кактуса становится плоским. Со временем линия точек роста превращается в причудливо изогнутую кривую, и ствол приобретает весьма сложную, но очень эффектную форму.
В основе обеих этих мутаций лежит изменение количества точек роста и связанное с этим изменение формы ствола. Это изменение не препятствует самой возможности жизни таких экземпляров. Они хоть и редко, но встречаются в природе, достигают почтенного возраста и значительных размеров. Но мутанты гораздо позже и реже своих “нормальных” собратьев вступают в фазу цветения и плодоношения. А выросшие из их семян потомки не наследуют свойства своих родителей и развиваются безо всяких отклонений.
Естественно, что и в коллекциях такие растения могут прекрасно жить и развиваться. Монстрозные формы обычно растят как корнесобственные, т.е. не прививают. Кристаты чаще всего можно увидеть на подвоях, хотя каких-либо причин, связанных с физиологией, в основе этого нет. Просто, приподнятые за счет ствола подвоя над землей, они смотрятся гораздо эффектнее. Кроме того, при удачном подборе подвоя можно значительно активизировать их рост.
Следует учитывать, что у обеих разновидностей мутантов, в отдельных их частях, сохраняются клетки, несущие информацию о “правильном” развитии. И из них нередко развиваются абсолютно “нормальные” побеги. Растения как бы пытаются снова вернуться к исходной, рациональной форме. Такие побеги, являющиеся сильными конкурентами основным, обычно удаляют.
Совсем не так обстоит дело с бесхлорофилльными формами. Название этого варианта отклонения от нормы указывает на отсутствие у растения хлорофилла, т.е. именно того вещества, благодаря которому оно питается. Ясно, что ни одно живое существо, лишенное возможности питаться, не может существовать. Поэтому абсолютно бессмысленно пытаться найти такие формы в дикой природе. Своим существованием в коллекциях они обязаны только вмешательству человека.
Дело в том, что из семян кактусов, кроме обычных зеленых экземпляров, иногда появляются и абсолютно бесцветные, напоминающие комочек замутненного стекла. Частота их появления оценивается как 2-3 штуки на 10 тысяч взошедших кактусов. За счет запаса питательных веществ, хранящегося в эндосперме семени, они способны просуществовать до трех недель, после чего неизбежно погибают. Что и происходит в природе в течение тысячелетий.
Но в сороковых годах XX века один японец догадался этот крошечный комочек привить на другой, здоровый, кактус, и этим дать ему шанс выжить. Получая все необходимое от подвоя, прививка растет, развивается и к полугоду достигает размера горошины. Обычно такие экземпляры имеют грязно-белую окраску. Но, помещенные на очень ярко освещенное место, они изменяют цвет.
Известно, что кроме хлорофилла все растения содержат еще три пигмента: антоциан, ксантозин и каротин. Замечаем мы их присутствие только после разрушения основного пигмента – хлорофилла. Кстати, именно этим объясняется столь известное явление, как осеннее изменение окраски листьев.
У кактусов, о которых мы говорим, хлорофилл отсутствует изначально, а высокая освещенность вызывает активизацию насыщения клеток другими красителями. Наличие антоциана придаст им различные оттенки красного, ксантозина – желтого, а каротин окрасит их в морковный цвет. Кроме того, возможны и варианты цветов, получаемые смешением различных пигментов. Получить представление о результатах этого процесса Вы можете, заглянув в нашу фотогалерею.
Выращивание бесхлорофилльных форм несравненно сложнее, чем выращивание вышеописанных мутантов. Ясно, что возможно оно только с использованием прививок. Всякие попытки растить их на своих корнях, абсолютно бессмысленны.
К сожалению очень редко, но все же встречаются варианты, когда в одном растении сочетаются два вида мутаций. Чаще всего это бесхлорофилльные кристаты. Ясно, что в данном случае следует учитывать отсутствие хлорофилла и обязательно использовать прививку.
Для получения красивой насыщенной окраски всем бесхлорофилльным экземплярам необходимо обеспечить очень высокий уровень освещения, что зачастую проблематично, особенно в зимнее время. Кроме того, для нормального развития им необходима равномерная умеренная температура воздуха и такая же равномерная влажность почвы. Пересушка земляного кома, столь необходимая для их здоровых собратьев, совершенно недопустима. Она приведет к истощению подвоя и гибели всей системы.
Как уже говорилось, потомство, полученное их семян кактусов-мутантов, не наследует интересующие коллекционера признаки родительских растений. Поэтому размножают такие формы исключительно вегетативными методами.
www.treeland.ru
Полиплоидные формы и мутанты в селекции растений
Полиплоидные формы это метод создания исходного материала для селекции цветочных культур, который играет важную роль. Полиплоидные сорта созданы более чем у 300 видов. Метод имеет большие потенциальные возможности.
Полиплоидия – наследственные изменения, связанные с увеличением числа целых хромосомных наборов. У цветочных растений существуют природные полиплоидные виды, например, у тагетеса отклоненного 48 хромосом, тогда как у тагетеса прямостоячего их только 24. Есть полиплоидные виды у львиного зева, петунии, бегонии всегдацветущей, крокусов, нарциссов, ирисов и др. У некоторых видов увеличение числа хромосом способствует улучшению декоративных качеств, например укрупнению цветка и увеличению высоты.
Искусственное получение полиплоидов
Для искусственного получения полиплоидов применяют те же факторы, которые вызывают их появление в природе: температурные воздействия, ионизирующие излучения, механические повреждения, химические вещества и др. Однако наиболее эффективно воздействие алкалоида колхицина во время клеточного деления. Колхицин останавливает деление в клетках растений в тот момент, когда хромосомы удвоились (разделились продольно), но еще не разошлись. Он парализует образование веретена, и, таким образом, деление и расхождение хромосом к полюсам становятся невозможными – появляются клетки с удвоенным числом хромосом. После прекращения действия колхицина в клетке снова начинается митотическое деление, но уже с удвоенным набором хромосом. Поскольку колхицин влияет только на делящиеся клетки, им обрабатывают прорастающие семена, растущие плоды и проростки, пробуждающиеся почки, молодые бутоны, формирующиеся клубнепочки, клубни, листовые меристемы и др.
После тщательного отбора из многих тысяч полиплоидных форм декоративных растений удалось вывести только несколько сотен хороших сортов, сочетающих высокие декоративные качества с хорошей плодовитостью. Кроме того, полиплоиды некоторых культур обладают устойчивостью к болезням, вредителям и неблагоприятным погодным условиям.
Искусственные мутации растений
Мутанты также служат исходным материалом для селекции. Их получают с помощью ионизирующей радиации или химических мутагенов. Мутации представляют собой внезапные наследственные изменения в хромосомах или генах.
Искусственно получила мутации у декоративных растений немецкий ученый Э. Штайн в 1918 г., облучая проростки и цветочные почки львиного зева. Данный метод широко применяют, особенно у вегетативно размножаемых растений в сочетании с культурой ткани. Таким образом создано много сортов георгин, хризантем, гвоздик и бегонии.
Для индуцирования мутаций используют различные виды ионизирующих излучений: корпускулярные (протоны, альфа-частицы, электроны, нейтроны) и электромагнитные (ультрафиолетовое, рентгеновское). Для рентгеновского облучения применяют как медицинские, так и специальные рентгеновские установки. При облучении пыльцы эффективны такие источники ультрафиолетового излучения, как ртутно-кварцевые лампы, для корпускулярных излучений—колонки и реакторы.
Известно более 400 химических веществ, обладающих мутагенным действием, однако активность большинства из них низка. Лишь с 1960 г. после открытия И. А. Рапопортом сверхмощных мутагенов (супермутагены), вызывающих у растений 100% и более наследственных изменений, химические мутагены заняли равное место с ионизирующими излучениями в индуцированном мутагенезе.
Многие химические мутагены дают тот же спектр мутаций, что и облучение. То, что химические мутагены вызывают, главным образом, генные мутации, очень ценно для селекционной работы, так как мутантные организмы сохраняют высокую жизнеспособность и плодовитость.
Для получения нового исходного материала вегетативно размножаемых растений черенки, луковицы, листья, столоны, бульбочки, чешуи луковиц и другие органы облучают или обрабатывают химическими мутагенами. При работе с растениями, размножаемыми семенами, обрабатывают семена, бутоны, пыльцу. Изменения наследственности у мутантов иногда настолько велики, что можно ожидать появления признаков или свойств, отсутствующих у сортов данного вида либо встречающихся очень редко.
Сочетание метода мутагенеза с гибридизацией – наиболее перспективный путь в селекции цветочных культур. Такое сочетание ускоряет процесс создания новых сортов.
cvetutcvety.ru
Мутагенез растений
Искусственно полученные мутантные формы являются ценным материалом для селекции, поскольку в контролируемых условиях можно получить мутации, встречающиеся в природе очень редко или вообще не обнаруживаемые. Мутагенез широко применяется в селекции микроорганизмов и растений.
Для получения индуцированных мутаций у растений используют самые различные мутагены. Дозу этих мутагенов подбирают таким образом, чтобы погибало не более 30-50% обработанных объектов. Например, при использовании ионизирующего излучения такая критическая доза составляет от 1-3 до 10-15 и даже 50-100 килорентген. При использовании химических мутагенов применяют их водные растворы с концентрацией 0,01-0,2%; время обработки – от 6 до 24 часов и более.
Обработке подвергают пыльцу, семена, проростки, почки, черенки, луковицы, клубни и другие части растений. Растения, выращенные из обработанных семян (почек, черенков и т.д.) обозначаются символом M1 (первое мутантное поколение). В M1 отбор вести трудно, поскольку большая часть мутаций рецессивна и не проявляется в фенотипе. Кроме того, наряду с мутациями часто встречаются и ненаследуемые изменения: фенокопии, тераты, морфозы.
Поэтому выделение мутаций начинают в M2 (втором мутантном поколении), когда проявляется хотя бы часть рецессивных мутаций, а вероятность сохранения ненаследственных изменений снижается. Обычно отбор продолжается в течение 2-3 поколений, хотя в некоторых случаях для выбраковки ненаследуемых изменений требуется до 5-7 поколений (такие ненаследственные изменения, сохраняющиеся на протяжении нескольких поколений, называют длительными модификациями).
Полученные мутантные формы или непосредственно дают начало новому сорту (например, карликовые томаты с желтыми или оранжевыми плодами) или используются в дальнейшей селекционной работе.
Однако применение индуцированных мутаций в селекции все же ограничено, поскольку мутации приводят к разрушению исторически сложившихся генетических комплексов. У животных мутации практически всегда приводят к снижению жизнеспособности или бесплодию. Поэтому в селекции стараются использовать уже известные мутации, которые прошли испытание естественным отбором.
Спонтанный мутагенез определяется природными факторами окружающей среды выше: светом, радиацией, химическими реагентами, которые постоянно присутствуют в разной концентрации в окружающей среде. У кукурузы выделены и классифицированы 6 типов спонтанных естественных мутаций, которые имеют рецессивный характер проявления:
- мутации генов структуры эндосперма и зародыша; - хлорофильные мутации; - мутации коричневой жилки листа Вт; - мутации структуры листа, стебли, корни; - мутации дихотомического разветвления стебля; - мутации половых признаков кукурузы.
С мутаций генов структуры эндосперма в селекционной практике наиболее широко используют мутации мучнистого и непрозрачного эндосперма (fl1, fl2, opaque endosperm), сахарного (sh - shrunken endosperm), воскообразного (wx - waxy endosperm), амилозного (ae - amylose extender) . Известны также мутации, которые вызывают прорастание семян в початках в поле (vp) и другие.
Мутации waxy и amylose extender позволили селекционерам вести дивергентного доборы по созданию высокоамилозных и амилопектиновых гибридов кукурузы. Первые такие гибриды созданы и для промышленного производства крахмалов, биоутилизуемого сырья, упаковочных материалов, они не имеют сегодня альтернативы.
Мутация гена bm коричневой прожилки листа представляет большой интерес для селекции низколигниновых линий и гибридов, содержание которого в зеленых листьях и стеблях кукурузы определяет качество и переваримость силосной массы животными. Впервые эта мутация была найдена и описана в 1934 году Н. И. Хаджинов.
Среди последних спонтанных мутаций следует отметить одну из наиболее важных мутаций половых признаков кукурузы - мужскую стерильность. По фенотипу мутация мужской стерильности проявляется в отсутствии пыльников. В стерильных растений пыльцу в пыльники дегенерирует и пыльники часто вообще не выходят из колосовых чешуек. Признак мужской стерильности контролируется рецессивными аллелями ms, а восстановление фертильности осуществляется доминантнимы аллелями Ms. Стерильность, обусловленная ядерными генами, не используется в селекции из-за неустойчивости проявления стерильности в потомстве.
Химические мутагены
Отдельно выделена группа биологически активных веществ, которые влияют не только на процессы роста и развития растений, но и вызывают наследственные изменения в организме — химические мутагены.
Химические мутагены используют как дополнительный метод в селекции растений для расширения генетического разнообразия видов и форм растений и как специфические стимуляторы роста и развития организмов.
В настоящее время разработана достаточно надежная теоретическая база, позволяющая с успехом применять химические и другие мутагенные факторы для повышения уровня генетического разнообразия культурных растений. С помощью мутагенов можно разорвать сцепленно наследуемые признаки, преодолеть нескрещиваемость между отдаленными формами и стерильность собственной пыльцы, решить задачи, не поддающиеся разрешению при использовании других методов селекции. В ряде случаев возникают совершенно новые формы и признаки, не встречающиеся в природе, что позволяет расширить естественное разнообразие форм культурных растений .
В зависимости от дозы мутагенов возникают различные виды мутаций: генные (точечные микромутации), хромосомные (структурные) и геномные. Наибольший выход положительных мутаций при дозах мутагенов, которые не оказывают угнетающего действия на рост и развитие растений. Более грубые типы нарушений, вызванные высокими дозами мутагенов, как правило, индуцируют отрицательные неадаптивные мутации, которые отбраковывают отбором. При использовании более низких доз мутагенов индуцируются микромутации, затрагивающие изменение отдельных признаков: продуктивность, изменение качества, раннеспелости, некоторых биохимических показателей организма. Именно генные микромутации служат основным материалом при естественном отборе. Они составляют самую большую долю всех наследственных изменений и являются необходимой предпосылкой ускорения эволюции.
Химические мутагены в малых дозах вызывают различные стимулирующие эффекты, модификации не генетического характера. В последнее время стимуляционная селекция широко применяется в селекции и в производстве. В результате стимуляции некоторых сельскохозяйственных культур химическими мутагенами повышается урожайность в 2—3 раза.
В отличие от действия ростовых стимуляторов ауксинов, гиббереллинов, цитокининов, действующих на этапах вегетативного роста, стимулирующий эффект химических мутагенов после обработки семян более ранний. Химические мутагены действуют на первые этапы эмбриональной детерминации в развивающихся семенах и тем самым стимулируют основные созидательные градиенты растений.
Генетическая безопасность, мутагены, трансгенные растения, передача информацииГенотип, его влияниеФерменты генной инженерииФункции генов, классификация, структура, эволюция, дрейф геновРегуляция активности генаПолигенные признакиАнтимутагены, роль нуклеиновых кислотСтановление генетики, этапы развития, связь с другими наукамиДифференциальная активность генов в онтогенезеКритические периоды развития плода человекаФенотип и генотип микроорганизмовПлеотропное действие, летальные геныГенетический груз, тератогенные факторыГенетические аномалии КРС, свиней, распространённостьУстойчивость животных к болезням, вирусам, паразитамТипы наследования аномалий, изменчивостиГенетические и цитологические карты хромосомФакторы изменяющие структуру популяций
biofile.ru
экология
Российский университет кооперации
Калининградский филиал
Реферат
На тему: «Влияние экологии на мутации в природе»
Выполнен студенткой Ни Вероникой Радиковной
Группа 14-ТД1-1
Проверил преподаватель Данилейко И.Р.
Калининград, 2015
Содержание
Введение………………………………………………………………………………3
1. Мутации……………………………………………………………………………4
2.Классификация мутаций…………………………………………………………...5
3. Роль окружающей среды в возникновении мутации……………………………6
Заключение…………………………………………………………………………...9
Рост каждого растения или животного происходит в результате деления или увеличения размеров клеток, составляющих организм. Это деление клеток, которое представляет собой чрезвычайно упорядоченный процесс, митозом.
Рассматривая делящуюся клетку в микроскопе после соответствующей фиксации и окраски можно увидеть в её ядре продолговатые темноокрашенные тельца называемыми хромосомами. В каждой хромосоме содержатся многочисленные наследственные факторы, каждый из которых так или иначе отличается от всех остальных. Эти наследственные единицы называются генами. Каждый ген контролирует наследование одного или нескольких признаков. Хотя гены замечательно устойчивы и передаются последующим поколениям с большой точностью, в них время от времени происходят изменения, называемые мутациями.
Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры к изменению тех или иных признаков организма.
Термин «мутация» был введен в 1901 г. Г. де Фризом, описавшим спонтанные мутации у одного из видов растений» Различные гены у одного вида мутируют с разной частотой, неодинакова частота мутирования и сходных генов в разных генотипах.
2.Классификации мутаций
Основными как для спонтанного, так и для индуцированного мутагенеза являются три категории мутаций (Рис.1):
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).
Заключение
В настоящее время вся территория нашей планеты подвержена различным антропогенным влияниям. Серьезный характер приобрели последствия разрушения биоценозов и загрязнения среды. Вся биосфера находится под все более усиливающимся давлением деятельности человека. Актуальной задачей становятся природоохранные мероприятия.
Экологическая проблема – проблем взаимоотношений общества и природы, сохранения окружающей среды. На протяжении тысячелетий человек постоянно увеличивал свои технические возможности, усиливал вмешательство в природу, забывая о необходимости поддержания в ней биологического равновесия.
Особенно резко возросла нагрузка на окружающую среду во второй половине 20 века. Во взаимоотношениях между обществом и природой произошел качественный скачек, когда в результате резкого увеличения численности населения, интенсивной индустриализации и урбанизации нашей планеты хозяйственные нагрузки начали повсеместно превышать способность экологических систем к самоочищению и регенерации. Вследствие этого нарушился естественный круговорот веществ в биосфере, под угрозой оказалось здоровье нынешнего и будущего поколений людей.
Экологическая проблема современного мира не только остра, но и многогранна. Она появляется практически во всех отраслях материального производства, имеет отношение ко всем регионам планеты.
На всех стадиях своего развития человек был тесно связан с окружающим миром. Но с тех пор как появилось высокоиндустриальное общество, опасное вмешательство человека в природу резко усилилось, расширился объем этого вмешательства, оно стало многообразнее и сейчас грозит стать глобальной опасностью для человечества. Расход невозобновимых видов сырья повышается, все больше пахотных земель выбывает из экономики, так на них строятся города и заводы. Человеку приходится все больше вмешиваться в хозяйство биосферы - той части нашей планеты, в которой существует жизнь. Биосфера Земли в настоящее время подвергается нарастающему антропогенному воздействию. При этом можно выделить несколько наиболее существенных процессов, любой из которых не улучшает экологическую ситуацию на планете.
Наиболее масштабным и значительным является химическое загрязнение среды несвойственными ей веществами химической природы. Среди них - газообразные и аэрозольные загрязнители промышленно-бытового происхождения. Прогрессирует и накопление углекислого газа в атмосфере.
Дальнейшее развитие этого процесса будет усиливать нежелательную тенденцию в сторону повышения среднегодовой температуры на планете.
Вызывает тревогу у экологов и продолжающееся загрязнение Мирового океана нефтью и нефтепродуктами, достигшее уже 1/5 его общей поверхности. Нефтяное загрязнение таких размеров может вызвать существенные нарушения газо и водообмена между гидросферой и атмосферой.
Не вызывает сомнений и значение химического загрязнения почвы пестицидами и ее повышенная кислотность, ведущая к распаду экосистемы.
В целом все рассмотренные факторы, которым можно приписать загрязняющий эффект, оказывают заметное влияние на процессы, происходящие в биосфере.
Для предупреждения этих воздействий нужны совместные усилия биологов, химиков, техников, врачей, социологов и других специалистов. Это проблема международная.
studfiles.net
Полезные мутации у людей - Мастерок.жж.рф
Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.
Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.
В этой статье некоторые примеры полезных мутаций ...
Аполипопротеин AI-Milano
Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.
У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.
Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.
Увеличенная плотность костей
Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.
Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.
Устойчивость к малярии
Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.
Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.
Тетрохроматическое зрение
У большинства млекопитающих хроматическое зрение несовершенно, поскольку у них имеется только два вида колбочки сетчатки, ретинальных клеток, различающих различные оттенки цвета. У людей, как и у других приматов, имеются три таких вида, наследство прошлого, когда хорошее хроматическое зрение использовалось для поиска спелых, ярко окрашенных фруктов и давало преимущество для выживания вида.
Ген для одного вида колбочки сетчатки, в основном отвечающий за синий оттенок, был найден в хромосоме Y. Оба других вида, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся в X-хромосоме. В силу того, что у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, приведет к красно-зеленой цветовой слепоте, в то время как у женщин сохранится резервная копия. Это объясняет факт, почему это заболевание почти исключительно присуще мужчинам.
Но возникает вопрос: что происходит, если мутация гена, отвечающего за красный или зеленый цвет, не повредит его, а переместит цветовую гамму, за которую он отвечает? Гены, отвечающие за красный и зеленый цвета, именно так и появились, как следствие дупликации и дивергенции одиночного наследственного гена колбочки сетчатки.
Для мужчины это не было бы существенной разницей. У него все так же имелись бы три цветных рецептора, только набор отличался бы от нашего. Но если бы это произошло с одним из генов колбочки сетчатки женщины, тогда гены, отвечающие за синий, красный и зеленый цвета, находились бы в одной X-хромосоме, а видоизмененный четвертый – в другой..., что означает, что у нее было бы четыре различных цветных рецептора. Она являлась бы, как птицы и черепахи, настоящим "тетрахроматом", теоретически способным различать оттенки цвета, которые все остальные люди не могут видеть отдельно. Означает ли это, что она могла бы видеть совершенно новые цвета, невидимые для всех остальных? Это открытый вопрос.
Также у нас имеются доказательства того, что в редких случаях это уже происходило. Во время исследования по различению цветов, по крайней мере, одна женщина точно показала результаты, которые можно было ожидать от настоящего тетрахромата.
Мы уже обсуждали с вами Кончетту Антико – художницу из Сан-Диего, она тетрахромат.
Меньшая потребность во сне
Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.
По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?
Гиперэлластичная кожа
Синдром Элерса — Данлоса — генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Несмотря на ряд серьёзных осложнений, люди с этим недугом способны безболезненно сгибать конечности под любыми углами. Образ Джокера в фильме Кристофера Нолана «Тёмный рыцарь» частично основан на этом синдроме.
Эхолокация
Одна из способностей, которой любой человек владеет ей в той или иной степени. Слепые люди учатся пользоваться ей в совершенстве, и на этом во многом основан супергерой Сорвиголова. Свой навык можно проверить, встав с закрытыми глазами в центре комнаты и громко щёлкая языком в разных направлениях. Если вы мастер эхолокации, то сможете определить расстояние до любого объекта.
Вечная молодость
Звучит гораздо лучше, чем является на самом деле. Таинственная болезнь, которую окрестили «Синдром X» предотвращает у человека любые признаки взросления. Известный пример — Брук Меган Гринберг, дожившая до 20 лет и при этом телесно и умственно оставшаяся на уровне двухлетнего ребёнка. Известны лишь три случая этого заболевания.
Нечувствительность к боли
Данную способность демонстрировал супергерой Пипец, — это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.
Суперсила
Одна из самых популярных способностей у супергероев, но одна из самых редких в реальном мире. Мутации, связанные с недостатком белка миостатина, приводят к значительному увеличению мышечной массы человека с отсутствием роста жировой ткани. Известно всего два случая подобных дефектов среди всех людей, и в одном из них двухлетний ребёнок обладает телом и силой бодибилдера.
Золотая кровь
Кровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».
Так как ученые уже достаточно долго занимаются подобными вопросами, стало известно, что можно получить нулевую группу. Это делается за счет специальных кофейных бобов, которые способны удалять агглютиноген В эритроцитов. Такая система работала сравнительно не долго, так как были случаи несовместимости таковой схемы. После этого стала известна еще одна система, которая была основана на работе двух бактерий – фермент одной из них убивал агглютиноген А, а другой В. Поэтому ученые сделали вывод, что второй метод образования нулевой группы наиболее эффективен и безопасен. Поэтому, американская компания до сих пор усердно работает над разработкой специального аппарата, который будет эффективно и качественно преобразовывать кровь с одной группы крови в нулевую. А такая нулевая кровь будет подходить идеально для всех остальных переливаний. Таким образом, вопрос донорства будет не так глобален, как сейчас и всем реципиентам не придется столько долго ждать, чтоб получить свою кровь.
Ученые не одно столетие уже давно ломают голову о том, как сделать одну единственную универсальную группу, у людей с которой будет минимум риска для различных заболеваний и недостатков. Поэтому на сегодняшний день стало возможным «обнулить» любую группу крови. Это позволит в ближайшем будущем значительно уменьшить риск различных осложнений и заболеваний. Таким образом, исследования показали, что и у мужчин и у женщин наименьший риск развития ИБС. Подобные наблюдения проводили больше 20-и лет. Эти люди на протяжении определенного периода времени отвечали на определенные вопросы о своем здоровье и образе жизни.
Все существующие данные опубликовали на различных источниках. Все исследования привели к тому, что люди с нулевой группой действительно меньше болеют и имеют самую малую вероятность заболевания ИБС. Так же стоит отметить, что резус-фактор не имеет никакого определенного воздействия. Поэтому нулевая группа крови не имеет никакого резус-фактора, что может разделять ту ли иную группу. Одной из наиболее важных причин оказалось то, что у каждой крови ко всему этому еще и разная свертываемость. Это еще больше усложняет ситуацию и вводит в заблуждение ученых. Если смешивать нулевую группу с какой-либо другой и не учитывать уровень свертываемости, это может привести развитию у человека атеросклероза и смерти. На данный момент технология превращения одной группы крови в нулевую не настолько распространена, что каждая больница может этим пользоваться. Поэтому во внимание берутся исключительно те распространенные медицинские центры, которые работают на высоком уровне. Нулевая группа является новым достижением и открытием медицинских ученых, что на сегодняшний день не всем даже знакома.
А вот вы знали, что существует еще Бомбейская группа крови
[источники]источникиИсточник: BigThink.com, Перевод: Ярослав Пастух специально для проекта Популярная Генетикаhttp://hnb.com.ua/articles/s-zdorovie-evolyutsiya_vse_eshche_proiskhodit-4117http://krasnayakrov.ru/gruppy-krovi/nulevaya.html
Могу вам еще напомнить про Семь смертельных болезней, которые изменили мир или например про Великое витаминное надувательство. А вот все же существуют Сверхсекретные биолаборатории Пентагона и есть причина, почему Почему инопланетяне нас не завоюют
masterok.livejournal.com
Как вызывают мутации
В 1899 г. два ученых — русский С. И. Коржинский и голландец Гуго де Фриз описали явление наследственной изменчивости в естественных, природных условиях. У различных видов среди подавляющей массы нормальных организмов они обнаружили отдельные особи, резко отличавшиеся по своим внешним признакам. Эти формы де Фриз назвал мутациями или мутантами.
Характерной особенностью мутантов было то, что они передавали потомкам свои измененные признаки. Иначе говоря, природа изменчивости была наследственной. В короткий срок это явление было открыто у многих растений и животных. Стало ясно, что мутанты возникают у всех видов живых существ. Причем в среднем один мутант возникает среди 100 тыс. или 1 млн. особей.
Разительны отличия нормальных организмов от полиплоидных. Слева изображено обычное растение энотеры, справа — гигантская энотера, обнаруженная Гуго де Фризом в конце 90-х годов прошлого века. Де Фриз не знал, чему обязан этот экземпляр энотеры своим большим ростом, множеством стеблей, крупными цветками. Лишь через 30 лет генетики нашли, что это связано с увеличением набора хромосом в клетках гигантской энотеры. Рисунок гигантской энотеры был сделан самим де Фризом.
Естественно, что исследователей заинтересовал вопрос о природе мутаций и причинах их возникновения. Мутации - это изменения наследственных свойств организмов, значит, их природа связана с какими-то нарушениями в составе и строении хромосом, несущих наследственную, или генетическую, информацию (см. ст. «Наследственность»). Но что именно меняется в хромосомах при возникновении мутаций, узнать долгое время не удавалось. Более того, на протяжении почти четверти века ученые-генетики не могли вызвать мутации искусственно и находили мутантов только в природе.
Но вот в 1925 г. советскому ученому академику Г. А. Надсону и его ученику Г. С. Филиппову удалось облучением искусственно вызвать мутации у микроскопических грибов. Авторы впервые описали «индуцированный мутагенез» у дрожжей под действием рентгеновых лучей. Через два года в США Г. Мёллер показал мутагенное действие рентгеновых лучей на дрозофилу — небольшое насекомое, которое часто используют генетики в своих экспериментах. Так был открыт радиационный мутагенез, т. е. искусственное вызывание мутаций воздействием на живые организмы различного рода излучений. Сейчас известно, что практически все виды лучистой энергии способны изменять наследственность всех без исключения живых организмов — от вирусов до человека.
Долгое время не удавалось вызвать мутации с помощью химических воздействий. Т. X. Морган в США, Н. К. Кольцов в СССР и многие другие ставили такие опыты сами и поручали их своим ученикам, но безрезультатно.
В 1928 г. в той же лаборатории Г. А. Надсона, где впервые было установлено мутагенное действие излучения, открыли и химический мутагенез. М. Н. Мейсель доказал, что пары хлороформа вызывают мутации у дрожжей. В 1932 г. В. В. Сахаров провел эксперимент, в котором с помощью раствора иода сумел вызвать мутации у личинок дрозофилы. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых. Через некоторое время еще в нескольких советских лабораториях (С. М. Гершензоном, М. В. Лобашовым, И. А. Рапопортом) и в Англии (Ш. Ауэрбах) было доказано мутагенное действие ряда химических веществ. После второй мировой войны химический мутагенез стали изучать очень широко. Но наиболее значительных результатов ученые достигли после того, как была установлена структура вещества наследственности — дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Это открытие позволило целенаправленно искать все новые и новые вещества, изменяющие наследственность. Теперь известно, что многие вещества, способные реагировать с составными частями ДНК (отрывать от них отдельные атомы или группы их или, напротив, передавать им свои части), могут изменять наследственную запись — генетический код. Сегодня открыто много различных химических мутагенов, т. е. веществ, вызывающих изменения в наследственности: гидроксиламин, гидразины, азотистая кислота, различные акридиновые красители, аналоги азотистых оснований, уретаны, многие ядовитые и отравляющие вещества (например, азотистый и серный иприт), а также изменения в кислотности среды.
Мутации можно вызвать в клетках покоящихся и делящихся. Есть мутагены, которые проявляют свою активность независимо от того, делится клетка или нет. Есть и такие вещества, которые могут изменять генетический код только в момент деления клеток, когда происходит удвоение молекул ДНК.
Изучение химии взаимодействия мутагенов с ДНК выявило важное правило. Оказалось, что большинство мутагенов взаимодействуют со строго определенными составными частями ДНК. ДНК составлена из двух сахаро-фосфатных цепей, к которым присоединены по их длине азотистые основания четырех типов — аденин, тимин, гуанин и цитозин. Оказалось, что некоторые мутагены взаимодействуют только с цитозином, а другие — только с аденином. Это позволяет использовать в некоторых случаях вполне определенные вещества, чтобы изменять те или иные части ДНК.
Исследования последних лет позволили обнаружить еще одну важную закономерность. Во время жизни клеток ее генетическая информация постоянно участвует в управлении химическими процессами внутри клеток, ведь именно в ДНК записана программа синтеза белков в клетках. Когда эта наследственная программа «переписывается» особыми ферментами с молекул ДНК на другие молекулы, могут случаться «ошибки», которые влекут за собой изменения наследственных свойств организма. Мутации появляются также в момент размножения молекул или во время обмена генетической информацией между хромосомами.
Итак, не только за счет искусственных и часто необычных воздействий на организм ядами или излучением происходят изменения в наследственности живых организмов на Земле. И в обычных условиях, при нормально протекающих в организмах ферментативных процессах, накапливаются ошибки в ДНК, в результате чего происходят мутации. Но это случается, конечно, реже, чем при воздействии сильно повреждающими агентами.
Изучение мутационного процесса стало важной отраслью современной генетики. Сейчас, как правило, мутагенные вещества испытывают сначала на микроорганизмах. Это и дешевле и проще. Лишь затем проверяют их на высших организмах. С помощью мутагенных веществ ученые получают нужные им организмы, которые затем используются в селекционной работе. Практически все микробы, которые дают нам антибиотики, аминокислоты, некоторые витамины и другие биологически активные вещества, получены с помощью мутагенной обработки.
Похожие статьи
zoodrug.ru
