Хромосомы у животных и растений: сколько хромосом у животных и растений?

Содержание

Хромосомная живопись: как увидеть эволюцию в геноме

Агентство РИА-Новости 17 сентября 2017 г.
Сайт Новости Сибирской Науки 18 сентября 2017 г.
Сайт Рамблер/Новости 18 сентября 2017 г.
Сайт Новости Науки 18 сентября 2017 г.

Хромосомная живопись — это не образ, придуманный журналистами, а научный метод, который успешно применяется учеными, когда нужно не просто узнать буквы генома, но и понять, что они означают. Поэтическое название следует из самой процедуры: очень уж живописными получаются хромосомы, по-разному окрашенные флюорохромами — органическими красителями, способными флюоресцировать при их освещении ультрафиолетовыми, фиолетовыми или синими лучами.

Сейчас из всех «уголков» генетической науки несутся сообщения о том, что расшифрованы те или иные геномы животных и растений. Однако нужно понимать, что само по себе секвенирование — это лишь получение с помощью прибора гигантского набора кусков текстов. Ту же самую картину мы наблюдали бы, если бы книгу разорвали на миллиарды кусочков, а потом разными методами пытались понять, какой фрагмент текста откуда взят. Некоторые генетики работают на уровне букв, пытаясь сложить из них слова. Другие могут составить целые предложения. Третьи — занимаются тем, что располагают предложения друг за другом в правильном порядке. А вот те, кто складывает осмысленные куски текста в главы, — работают на уровне хромосом.

Первая хромосома — первая глава, ну и так далее. Всего у человека 22 главы плюс хромосомы X и Y. Хромосомы можно сравнить с футлярами, в которые «пакуются» гены. Если бы мы попытались набить шариками длинные носки, то получили бы примерно ту самую картину. Можно ли эти «носки» разложить по разным ящичкам–пробиркам? Этим и занимаются ученые, работающие методом хромосомной живописи.

Правда, дальше хромосомы нужно пометить разными цветами: например, первую — красным, вторую — синим, третью — оранжевым… А потом получается, что, имея разноцветные хромосомы из геномов разных животных, можно не только сравнить их друг с другом, но и понять, каким образом развитие определенного вида было встроено в эволюционную картину.

Как же технически можно это сделать?

Поясняет доктор биологических наук, профессор, заведующий отделом Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Александр Графодатский: «После того как мы разложили хромосомы по разным пробиркам, мы можем взять первую хромосому человека и денатурировать ДНК. Денатурировать — это разделить две скрученные цепочки на две отдельные. Для чего это нужно? Когда ДНК двуцепочечная, к ней уже ничего присоединиться не может, она все свои химические связи заняла. А когда цепочки разошлись — все связи открыты. В этом случае мы можем создать гибрид: одну цепочку взять от одного вида животных, другую — от другого. Цепочки, как магниты, соединяются автоматически, причем теми местами, которые идентичны по содержанию».

Можно взять, например, одну первую хромосому ДНК африканской землеройки и положить ее на хромосомы африканского слона. Таким образом, кстати, стало понятно, что маленькая африканская землеройка и слон — ближайшие родственники. Подобным же образом «срослись» вдруг хромосомы кита и бегемота. С этого момента ученые считают их ближайшими родственниками и понимают, что кит — это сбежавший из болота в океан бегемот.

Получается, что метод открыл перед генетиками удивительные перспективы: теперь можно нарисовать с помощью хромосом эволюционную картину мира.

Рассказывает Александр Графодатский: «Когда мы провели очень много опытов, соединяя цепочки одних видов с другими, то есть выясняя гомологию (одинаковость) между человеком и, например, свиньей, мышью, хорьком, китом, мы получили возможность увидеть картину эволюции. Теперь можно предполагать, каким был предок в каждом таксоне: у китов, приматов, млекопитающих, плацентарных млекопитающих, сумчатых. Однако метод хромосомной живописи имеет и свои ограничения. Он не дает сравнивать хромосомы далеких видов, например человека и птицы. Тем не менее сравнить далекие виды можно с помощью полного секвенирования генома, когда его текст ясен до букв».

Сейчас одним из главных научных центров, в котором сосредоточены специалисты по методу хромосомной живописи, является Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук. Там собирается крупнейшая в мире коллекция клеточных культур. Возможно, именно сибирские генетики первыми представят миру подробную карту биологической эволюции.

Анна Урманцева

Источник:

https://ria.ru/science/20170917/1504886546.html

Источник:

http://www.sib-science.info/ru/news/kak-uvidet-evolyutsiyu-17092017

Источник:

https://news.rambler.ru/science/37920723-hromosomnaya-zhivopis-kak-uvide…

Источник:

http://sci-dig.ru/biology/hromosomnaya-zhivopis-kak-uvidet-evolyutsiyu-v…

С чего начинается новый вид

У бесплодных гибридов, полученных при скрещивании разных видов, хромосомы при формировании половых клеток не могут правильно обмениваться генетической информацией.

Новый вид животных или растений получается при разделении прежде единой популяции непреодолимым барьером. Барьеры могут быть географические – например, если часть исходной большой популяции мигрировала слишком далеко и не захотела после возвращаться; или же ареал вдруг разделился на несколько частей, и часть особей оказалась отделена от остальных (скажем, на острове, при формировании морского пролива).

Гомологичные хромосомы расходятся после кроссинговера. (Фото Clouds Hill Imaging Ltd. / CORBIS.)

Схема одного из вариантов кроссинговера ¬– обмена участками в паре гомологичных хромосом. (Иллюстрация Wikipedia (Общественное достояние, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=585550).)

‹

›

Открыть в полном размере

Барьеры могут быть экологическими, когда все живут на одной и той же местности, но при этом некоторые переходят в другую экологическую нишу (например, меняют рацион питания на немного другой, или начинают жить на других деревьях и т. д.). Конечно, мы здесь сильно упрощаем реальное положение дел, и биологи-эволюционисты сейчас знают о тонкостях видообразования довольно много, однако, так или иначе, результат оказывается один – в отделившейся «колонии» накапливаются генетические отличия, которые определяют лицо нового вида. Даже если потом случится воссоединение, то представители старой популяции и «колонисты» не смогут дать плодовитого потомства, всё закончится на первом поколении (хотя сам по себе гибрид может быть вполне жизнеспособен – вспомним мулов и лошаков).

Как видообразование связано с бесплодием гибридов? С одной стороны, проблема может быть в числе хромосом. При оплодотворении отцовские хромосомы объединяются в оплодотворённой яйцеклетке с материнскими: у человека, например, получается 23 плюс 23, и в итоге диплоидный хромосомный набор у человека составляет 46. Но если брать лошадь и осла, то у них 64 и 62 хромосомы соответственно, то есть в мула (или в лошака) от одного родителя приходят 31, а от другого – 32 хромосомы.

В чём тут дело? При обычном клеточном делении все хромосомы удваиваются, а потом расходятся по дочерним клеткам (такой вариант деления называется митозом). При формировании же половых клеток происходит деление-мейоз, и сначала тут никакого удвоения не происходит – хромосомный набор растаскивается по дочерним клеткам, так что всем сперматозоидам и яйцеклеткам достаётся случайная смесь отцовских и материнских хромосом.

Но в случае гибрида, которому от отца или от матери досталось неравное число хромосом, получается следующее: у каких-то хромосом нет «напарников» от другого родителя, и при формировании половых клеток из-за таких «одиночек» нарушается распределение хромосомного набора, так что получающаяся в результате половая клетка оказывается бесполезной. (Заметим, что бесплодие, постигающее мулов и лошаков, на 100% касается только самцов, от их самок можно получить потомство, скрещивая их с «настоящими» лошадьми и ослами.)

Однако бесплодные гибриды возникают и тогда, когда оба родителя обладают одинаковым хромосомным набором. Считается, что здесь виновата собственная несхожесть хромосом. При делении клетки-предшественницы сперматозоида или яйцеклетки отцовские и материнские хромосомы на время сближаются друг с другом – этот процесс называется конъюгацией. Сблизившись, они обмениваются собственными фрагментами, то есть в отцовскую хромосому оказывается вшит фрагмент из материнской, а в неё, в свою очередь, перенесён фрагмент отцовской – происходит так называемый кроссинговер. (Причём копируемая последовательность ДНК замещает собой ту, что была в хромосоме раньше.) Переносимые куски могут быть весьма и весьма обширными. В случае стерильных гибридов хромосомы не могут должным образом сконъюгировать и обменяться последовательностями. Но что здесь происходит на молекулярном уровне?

В статье, опубликованной в Nature, группа исследователей из Оксфорда описывает механизм работы гена Prdm9. Про него давно было известно, что он как-то связан с бесплодием гибридов, и что его в какой-то степени можно назвать геном видообразования. Также известно, что белок, кодируемый Prdm9, связывается с хромосомами. Бенджамин Дэвис (Ben Davies) и его коллеги взяли мышей-гибридов, которые получились при скрещивании двух диких подвидов из Западной и Восточной Европы и которые были бесплодны, и заменили у этих гибридов фрагмент гена, отвечающий за взаимодействие с ДНК – кусок мышиной ДНК убрали, а вместо неё вставили кусок из человеческого Prdm9. И к гибридным животным вернулась плодовитость.

Белок Prdm9 во время кроссинговера (то есть когда родительские хромосомы обмениваются своими частями) нужен для того, чтобы указать места в ДНК, где требуется сделать разрез – без разреза никакого обмена не будет. Понятно, что в материнской и отцовской хромосомах они должны строго соответствовать друг другу, и белок потому сразу обе хромосомы и держит. Однако, как показали эксперименты, Prdm9 у мышей-гибридов связывается либо с одной хромосомы из пары, либо с другой, но никогда – с обеими.

Хотя сходство между хромосомами, полученных гибридами от родителей из разных подвидов, достигало более чем 98%, белок всё равно «отказывался» узнавать их – и взаимодействовать с ними – одновременно. Скорее всего, при попытке обменяться своими фрагментами из-за отсутствия белка-разметчика у хромосом всё шло не так, как надо, и в половых клетках оказывались нежизнеспособные копии генома. Неспособные дать плодовитых гибридов, их родители, относящиеся к разным (хотя имеющим общую границу) популяциям, продолжат накапливать различия в геномах.

Если бы от их скрещивания потомство получалось бы плодовитым, то появляющиеся мутации, переходя из поколения в поколение, попадали бы в общую генетическую «копилку» одного вида. Однако из-за Prdm9 гибриды стали стерильны – можно сказать, что этот ген в молекулярном смысле действительно командует старт видообразованию.

С другой стороны, человеческий Prdm9 оказался в состоянии решить проблему – поскольку он был из совсем далёкого вида Homo sapiens, для него не играли никакой роли различия между хромосомами разновидностей мышей. Отсюда, с одной стороны, следует, что видообразование может обратиться вспять, если ген Prdm9 мутирует и в результате мутации сможет снова правильно соединять хромосомы для обмена генетическим материалом.

С другой стороны, очевидно, что Prdm9 важно постоянно оставаться со «своим» геномом: изменения в наследственном материале происходят всегда и у всех, но в том случае, если популяция не разделена, всё это как бы варится в общем генетическом «котле», и очень небольшие изменения в последовательности ДНК для Prdm9 вполне преодолимы. Но, если хромосомы у разных особей вдруг переходят во взаимных различиях некоторый порог, то белок Prdm9 сделает индивидуума, в котором такие хромосомы сошлись, бесплодным.

Конечно, здесь ещё предстоит выяснять, как меняется сам ген Prdm9 со временем, как он чувствует разницу между хромосомными наборами, есть ли похожий механизм (и похожий белок) в других группах живых существ и т. д., однако несомненно, что уже с полученными результатами биологи заметно продвинулись в понимании молекулярных механизмов появления новых видов.

Y-хромосома у животных | Энциклопедия проекта «Эмбрио»

Y-хромосома у животных

Примечание редактора: Анна Герреро создала приведенное выше изображение для этой статьи. Вы можете найти полное изображение и всю необходимую информацию здесь.

Y-хромосома — одна из пар хромосом, определяющих генетический пол особей у млекопитающих, некоторых насекомых и некоторых растений. В девятнадцатом и двадцатом веках развитие новых микроскопических и молекулярных методов, включая секвенирование ДНК, позволило ученым подтвердить гипотезу о том, что хромосомы определяют пол развивающихся организмов. Во взрослом организме гены Y-хромосомы помогают производить мужскую гамету, сперматозоид. Начало в 19В 80-х годах многие исследования человеческих популяций использовали последовательности генов Y-хромосомы для отслеживания отцовских линий. У млекопитающих Y-хромосомы содержат главный ген-переключатель для определения пола, называемый определяющей пол областью Y, или геном SRY у людей. В большинстве случаев, если оплодотворенная яйцеклетка, называемая зиготой, имеет ген SRY, зигота развивается в эмбрион с признаками мужского пола. Если в зиготе отсутствует ген SRY или если ген SRY дефектен, зигота развивается в эмбрион с женскими половыми признаками.

В конце девятнадцатого и начале двадцатого веков ученые изо всех сил пытались объяснить, что определяет пол развивающихся организмов. Теории делятся примерно на три группы. Теории первой группы, называемые экстерналистскими теориями, утверждали, что некоторые внешние по отношению к развивающемуся организму факторы, такие как температура, определяют пол организма. Теории второй группы, называемые интерналистскими теориями, утверждали, что пол определяется внутренними факторами в яйцеклетке, такими как ядро или цитоплазма. Теории третьей группы, называемые наследственными теориями, утверждали, что организмы унаследовали факторы от своих родителей и что эти факторы определяют пол.

С повторным открытием работы Грегора Иоганна Менделя о наследственности растений в начале двадцатого века некоторые противоречивые теории об определении пола сошлись. Мендель изучал изменчивость и наследственность растений в середине девятнадцатого века в Брно, Моравия, которая позже стала частью Чехии. Мендель изучил несколько признаков растений гороха ( Pisum sativum ) и продемонстрировал, что существует нечто, названное им факторами, передающееся от родителя потомству и определяющее эти признаки. Факторы Менделя легли в основу того, что ученые позже назвали генами.

До 1900 года исследователи использовали микроскопы для изучения внутренней организации клеток. Герман Хенкинг, преподаватель Геттингенского университета в Геттингене, Германия, в конце 1880-х годов изучал развитие гамет многочисленных видов пауков (таксономический класс: Arachnida ) и насекомых (таксономический класс: Insecta ). В 1890–1891 годах Хенкинг использовал световой микроскоп и окрашивал клетки для исследования сперматозоидов огненной осы ( Sphex ichneumoneus 9).0012), и он заметил в этих клетках глубоко окрашенное хроматиновое тело, позже названное хромосомой. Он также заметил, что в одних сперматозоидах было двенадцать хромосом, а в других — только одиннадцать. Хенкинг назвал дополнительную хромосому X. В отличие от других хромосом, она не удваивалась во время образования сперматозоидов или сперматогенеза. В 1902 году Кларенс Эрвин МакКланг тогда из Канзасского университета в Лоуренсе, штат Канзас, предположил, что Х-хромосома Хенкинга, которую МакКланг назвал дополнительной хромосомой, участвует в определении пола.

Вскоре после этого Нетти Мария Стивенс из колледжа Брин-Мор в Брин-Мор, штат Пенсильвания, изучала тлей ( Acyrthosiphon pisum ) и искала добавочную хромосому МакКланга в клетках тли, но не смогла ее найти. Она добилась большего успеха в 1905 году с мучным червем ( Tenebrio molitor ), самцы которого были произведены сперматозоидами, содержащими хромосому, намного меньшую, чем соответствующая хромосома, производящая самок. Стивенс назвал маленькую хромосому Y, следующую букву после Х-хромосомы Хенкинга.

В 1905 году Стивенс из колледжа Брин-Мор и Эдмунд Бичер Уилсон из Колумбийского университета в Нью-Йорке независимо определили участие Y-хромосомы в определении пола насекомых. Стивенс отправил ее рукопись « Исследования сперматогенеза » в серию монографий Института Карнеги 15 мая 1905 года. Уилсон был рецензентом серии монографий, получил рукопись 29 мая 1905 года и рекомендовал опубликовать ее 13 июня 1905 года. рукопись, опубликованная Стивенсом 19 сентября05 был отправлен Уилсону после того, как он представил свою собственную статью «Исследования хромосом» 5 мая 1905 года, и она была опубликована в августе 1905 года.

В статье Уилсона не описывался доминантно-рецессивный признак теории хромосом X-Y. После того, как Уилсон прочитал книгу Стивенса, он добавил к своей статье сноску. В сноске Уилсон признал открытие Стивенсом неравной пары хромосом, для которой большая хромосома производит самок, а меньшая хромосома, если она присутствует, производит самцов у мучного червя. Стивенс исследовал мучного червя с более распространенным типом гена, для которого самцы имеют маленькую Y-хромосому, которая соединяется с большей Х-хромосомой. У мужчин тип хромосомы XY, у женщин — тип хромосомы XX. Уилсон изучал кабачкового жука ( Anasa tristis ), который имеет двадцать две хромосомы у самки, обозначенные XX, и двадцать одну хромосому у самца, обозначенные XO, где O представляет отсутствие хромосомы или нулевой тип.

Томас Хант Морган, который работал с Уилсоном в Колумбийском университете в Нью-Йорке, штат Нью-Йорк, к 1910 году принял теорию наследственности определения пола. В 1910 году Морган изучал сцепленные с полом признаки плодовой мушки ( Drosophila melanogaster ). Морган обнаружил, что плодовые мушки имеют хромосомный тип X-Y.

Многие ученые, изучавшие детерминацию пола и сперматогенез у млекопитающих в первые десятилетия двадцатого века, описывали мужскую половую хромосому млекопитающих как ХО-тип. В 1921 году Теофилус Шикель Пейнтер из Техасского университета в Остине, штат Техас, работал с хромосомами плодовых мушек и других беспозвоночных. Когда Карл Хартманн, коллега из отдела Пейнтера, работающий с опоссумами ( Didelphis marsupialis ), дал Пейнтеру возможность изучить млекопитающих, Пейнтер опубликовал книгу «Y-хромосомы у млекопитающих», в которой типичный тип хромосом самцов опоссумов был обозначен как XY. Млекопитающие, включая человека, имеют такой хромосомный набор, что у самки XX, а у самца XY.

После того, как исследователи описали тип хромосомы XY, они задались вопросом, как хромосомы могут определять пол в 1950-х годах. В 1959 году два исследования аномальных хромосом ответили на некоторые из этих вопросов. Первое исследование было посвящено пациенту мужского пола с синдромом Клайнфельтера, о котором сообщили Патрисия А. Джейкобс и Дж. А. Стронг из Западной больницы общего профиля и Эдинбургского университета, Великобритания. Джейкобс и Стронг сообщили о пациенте мужского пола с маленькими гонадами и сорока семью хромосомами с типом XXY. Имея Y-хромосому, пациент развивался как мужчина. Вторым исследованием хромосомной аномалии был случай синдрома Тернера, также в 1959, Чарльз Э. Форд и его коллеги из больницы Гая в Лондоне, Великобритания. Форд и его коллеги описали четырнадцатилетнюю девочку с синдромом Тернера, у которой отсутствовала хромосома. У нее был тип ХО вместо ожидаемого типа ХХ. У некоторых видов животных самец имеет тип XO, но случай синдрома Тернера продемонстрировал необходимость Y-хромосомы для развития человека как самца. Из-за отсутствия Y-хромосомы эмбрион развивался как женщина с аномальными гонадами, а также с другими врожденными аномалиями.

В 1955 году Джеральд И. М. Свайер из больницы Университетского колледжа Лондона, Великобритания, описал смену пола у двух женщин-пациентов с хромосомным типом XY. Синдром стал называться синдромом Свайера. В 2008 году Лина Мичала, Дипти Госвами, С. М. Крегтон и Джеральд С. Конвей из больницы Элизабет Гарретт Андерсон в Лондоне, Великобритания, сообщили, что женщины с типом XY имеют аномальный ген SRY, который является основным геном, ответственным за развитие яичек. Эмбрионы млекопитающих, лишенные функционального гена SRY, развиваются как самки.

В 1990-х годах ученые назвали Y-хромосому функциональной пустошью, нерекомбинирующей пустыней и хромосомой с бедным геном. Эти определения относятся к тому факту, что Y-хромосома, по сравнению с другими хромосомами, имеет мало генов. Это одна из самых маленьких хромосом у человека, содержащая примерно шестьдесят миллионов пар оснований по сравнению с Х-хромосомой, которая имеет примерно сто шестьдесят четыре миллиона пар оснований. Девяносто пять процентов Y-хромосомы, называемой нерекомбинирующей (NRY) или мужской областью (MSY), не обмениваются генетической информацией во время рекомбинации ДНК при делении половых клеток (мейозе). Пять процентов Y-хромосомы рекомбинирует с X-хромосомой во время мейоза. Ученые называют эту небольшую область псевдоаутосомной областью.

Физическая структура Y-хромосомы влияет на определение пола и генетическое секвенирование. Y-хромосома имеет короткое и длинное плечо, разделенные конденсированной центромерой, а Y-хромосома человека имеет две псевдоаутосомные области, обозначенные как PAR 1 и PAR 2. PAR 1 расположен на конце короткого плеча, а ПАР 2 на конце длинного плеча. MSY содержит четыре типа последовательностей: гетерохроматиновые, X-транспонированные, X-вырожденные и ампликоновые области. Гетерохроматическая область состоит из плотно упакованной ДНК, не участвующей в экспрессии генов. X-транспонированные, X-дегенеративные и ампликоновые области составляют область, называемую областью эухроматина. X-транспонированные последовательности охватывают 3,4 миллиона пар оснований, но содержат только два гена. X-вырожденные последовательности представляют собой вырожденные версии последовательностей X-хромосомы и содержат шестнадцать генов, в основном участвующих в основных клеточных функциях. Ампликоновая область является геноплотной и функционально специализированной областью. Ампликоновая область состоит из длинных отрезков повторяющихся последовательностей, которые на девяносто девять процентов идентичны на уровне пар оснований, за исключением того, что последовательности повторяются в противоположном направлении, что ученые называют палиндромными последовательностями.

Образование палиндромов не редкость в геномах, и это происходит, когда часть дуплицированной хромосомы инвертируется во время рекомбинации. В большинстве неполовых хромосом, или аутосом, палиндромы могут приводить к неравной рекомбинации, и организмы, у которых они есть, обычно отбираются в процессе эволюции. Палиндромы в ампликонической области Y-хромосомы содержат двадцать пять процентов специфического для мужчин эухроматина и большую часть функциональных генов Y-хромосомы.

Ученые изо всех сил пытались описать последовательность ДНК Y-хромосомы из-за присущей ей палиндромной структуры. Две стратегии секвенирования больших хромосом — это метод анализа всего генома (WGS) и секвенирование мозаичного пути картированных клонов. Хелен Скалецки и ее коллеги из Массачусетского технологического института в Кембридже, штат Массачусетс, сообщили в 2003 году, что ни один из этих методов не дал согласованной последовательности для области MSY Y-хромосомы из-за внутрихромосомного сходства или палиндромов. Группа Скалецкого использовала метод, называемый итеративным картированием, и они использовали клонированные библиотеки короткой последовательности ДНК, вставленной в бактерию, называемую бактериальными искусственными хромосомами (ВАС). BAC помогли составить карту и определить последовательности ДНК палиндромных областей.

Y-хромосома у человека является одной из самых маленьких ядерных хромосом человека, но из-за палиндромной структуры она была последней хромосомой, секвенированной в рамках проекта «Геном человека», полная последовательность которого была опубликована в 2003 году Скалецким и его коллегами из группы Дэвида Пейджа. Последующие исследования Y-хромосомы человека убедили ученых в том, что Y-хромосома – это не пустырь. MSY богат генами, которые помогают во многих биологических функциях, таких как производство спермы и определение пола. Y-хромосома имеет семьдесят шесть генов, кодирующих двадцать шесть белков, потому что несколько генов кодируют один и тот же белок. Большинство этих белков участвуют в сперматогенезе и мужской фертильности.

Пока исследователи изо всех сил пытаются описать последовательность ДНК Y-хромосом, Дженнифер Ф. Хьюз из Массачусетского технологического института в Кембридже, штат Массачусетс, и Стив Розен из Высшей медицинской школы Duke-NUS в Сингапуре сообщили, что по состоянию на 2012 г. Полные последовательности Y-хромосомы. Эти последовательности получены от людей, шимпанзе ( Pan troglodytes ) и макак-резусов ( Macaca mulatta ). Ученые утверждают, что эти две дополнительные последовательности приматов дают представление об эволюции MSY человека на двадцать пять миллионов лет, и сравнение трех последовательностей показывает, что содержание генов у этих видов практически не изменилось.

В начале двадцать первого века некоторые исследователи обсуждали, будет ли Y-хромосома уменьшаться или даже исчезать у некоторых видов из-за ее ограниченного участия в рекомбинации ДНК. Y-хромосома утратила большую часть своей способности к рекомбинации после эволюции гена SRY, и миллионы лет назад на Y-хромосоме произошла большая инверсия. Непарные хромосомы или не рекомбинирующие хромосомы имеют тенденцию распадаться до такой степени, что они больше не функционируют. Брюс Т. Лан и Дэвид С. Пейдж из Массачусетского технологического института утверждали, что гены, специфичные для семенников, расположены в повторяющихся последовательностях палиндромов, а гены, гомологичные Х-хромосоме, расположены в единичных копиях. Джулиан Ланге и коллеги по группе Пейджа предложили в 2009 г.что повторяющиеся последовательности в палиндромах могли быть способом исправления мутаций генов Y-хромосомы путем внутренней рекомбинации.

Только гены, необходимые для мужской фертильности, сохранили свою функцию на Y-хромосоме, в то время как большинство других генов являются распавшимися версиями генов, расположенных на Х-хромосоме. Гены сцепленных с полом заболеваний или признаков, таких как красный/зеленый дальтонизм и факторы свертывания крови VIII и IX или гемофилия, находятся на Х-хромосоме и не обнаруживаются на Y-хромосоме.

Аллен, Гарланд Э. «Томас Хант Морган и проблема определения пола, 1903–1910». Труды Американского философского общества 110 (1966): 48–57. http://www.jstor.org/stable/986001 (по состоянию на 26 мая 2015 г.).
Бейтсон, Уильям и Грегор Мендель. Принципы наследственности Менделя . Нью-Йорк: Г.П.
Сыновья Патнэма, 1909 г. https://archive.org/details/mendelsprinciple00bate (доступ
31 июля 2014 г.).
Бергер, Джеймс Д. «Хенкинг, Герман». Научно-биографический словарь 6: 267–8.
Браш, Стивен Г. «Нетти М. Стивенс и открытие определения пола хромосомами». Исида 69 (1978): 162–72. http://www.jstor.org/stable/230427 (по состоянию на 26 мая 2015 г.).
Камминс, Джим. «Митохондриальная ДНК и Y-хромосома: параллели и парадоксы». Воспроизведение, плодородие и развитие 13 (2001): 533–42.
Форд, Чарльз Э., Кеннет В. Джонс, Пол Эмануэль Полани, Дж. К. де Алмейда и Джон Х. Бриггс. «Аномалия половых хромосом в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет 273 (1959): 711–3.
Хартман, Карл Г. Поссумы . Остин, Техас: University of Texas Press, 1952.

Хенкинг, Герман. Beiträge zur Anatomie, Entwicklungsgeschichte und Biologie von
Тромбидиум фулигинозный. Herm, Inaugural-Dissertation von Hermann Henking [Вклад в анатомию, эволюцию и биологию Trombidium fuliginosum. Герм, инаугурационная диссертация Германа Хенкинга]. Липциг: Вильгельм Энгельманн, 1882 г.
Хьюз, Дженнифер Ф. и Стив Розен. «Геномика и генетика Y-хромосом человека и приматов». Ежегодный обзор геномики и генетики человека 13 (2012): 83–108.
Джейкобс, Патрисия А., У. М. Корт Браун, А. Г. Бейки и Дж. А. Стронг. «Соматические хромосомы в монголизме». Ланцет 273 (1959): 710.
Лан, Брюс Т. и Дэвид С. Пейдж. «Функциональная когерентность Y-хромосомы человека». Наука 278 (1997) 675–80.
Ланге, Джулиан, Хелен Скалетски, Саския К.М. ван Даален, Стефани Л. Эмбри, Синди М. Корвер, Лаура Г. Браун, Роберт Д. Оутс, Шерман Зильбер, Сьорд Реппинг и Дэвид К. Пейдж. «Изодицентрические Y-хромосомы и половые расстройства как побочные продукты гомологичной рекомбинации, поддерживающей палиндромы». Сотовый 138 (2009): 855–69. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S009286740
99 (по состоянию на 31 июля 2014 г.).
Майеншайн, Джейн. «Что определяет пол? Исследование сходящихся подходов, 1880–1819 гг.16. Isis 75 (1984): 456–80. http://www.jstor.org/stable/232938 (по состоянию на 26 мая 2015 г.).
МакКланг, Кларенс Эрвин. «Дополнительная хромосома — определитель пола?» Биологический бюллетень 3 (1902): 43–84. http://www.biolbull.org/content/3/1-2/43.full.pdf (по состоянию на 26 мая 2015 г. ).
Мендель, Грегор Иоганн. «Versuche über Pflanzen-Hybriden» [Эксперименты с гибридами растений] [1866 г.]. In Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn [Труды Общества естественной истории Брюнна] IV (1865 г.): 3–47. Перепечатано в Fundamenta Genetica , изд. Ярослав Кризенецкий, 15–56 лет. Прага: Чешская академия наук, 1966 г. http://www.mendelweb.org/Mendel.html (по состоянию на 26 мая 2015 г.).
Михала, Лина, Дипти Госвами, С. М. Крейтон и Джеральд С. Конвей. «Синдром Свайера: представление и результаты». BJOG: Международный журнал акушерства и гинекологии 115 (2008): 737–41. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1471-0528.2008.01703.x/pdf (по состоянию на 31 июля 2014 г.).
Морган, Томас Хант. «Что такое« Факторы »в менделевских объяснениях?» Журнал наследственности 1 (1909): 365–367.
Оффнер, Сьюзен. «Y-хромосома». Американский учитель биологии 72 (2010): 235–40.
Огилви, Мэрилин Бейли и Клиффорд Дж. Чокетт. «Нетти Мария Стивенс (1861–1912): ее жизнь и вклад в цитогенетику». Труды Американского философского общества 125 (1981): 292–311. http://www.jstor.org/stable/986332 (по состоянию на 26 мая 2015 г.).
Художник Теофил Шиккель. «Y-хромосома у млекопитающих». Наука 53 (1921): 503–4.
Кинтана-Мурси, Луис и Марк Феллус. «Y-хромосома человека: биологическая роль« функциональной пустоши »». Journal of BioMedicine and Biotechnology 1 (2001): 18–24. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC79676/ (по состоянию на 26 мая 2015 г.).
Ридли, Мэтт. «Хромосомы X и Y: конфликт». Геном : автобиография вида в 23 главах , Мэтт Ридли, 107–21. Нью-Йорк: Harper Perennial, 2006.
Скалецки, Хелен, Томоко Курода-Кавагути, Патрик Дж. Минкс, Холланд С. Кордум, ЛаДина Хиллиер и др. «Специфическая для мужчин область Y-хромосомы человека представляет собой мозаику дискретных классов последовательностей». Природа 423 (2003): 825–44. http://www.nature.com/nature/journal/v423/n6942/full/nature01722.html (по состоянию на 31 июля 2014 г.).
Стивенс, Нетти Мария. Исследования сперматогенеза с особым упором на добавочную хромосому . Вашингтон, округ Колумбия: Вашингтонский институт Карнеги, публикация 36, 1905 г. http://www.archive.org/details/studiesinspermat01stevrich#sthash.eCoaE9T1.dpuf (по состоянию на 31 июля 2014 г.).
Свайер, Джеральд Исаак Макдональд. «Мужской псевдогермафродитизм: до сих пор не описанная форма». Британский медицинский журнал 2 (1955): 709–12. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1980764/pdf/brmedj03225-0025.pdf (по состоянию на 31 июля 2014 г.).
Венрих, Дэвид Х. «Кларенс Эрвин МакКланг: 1870–1819 гг.46″. Наука 103 (1946): 551–2.
Уилсон, Эдмунд Бичер. «Исследования хромосом. I. Поведение идиохромосом у Hemiptera». Журнал экспериментальной зоологии 2 (1905): 371–405. http://biodiversitylibrary.org/page/11775533 (по состоянию на 26 мая 2015 г. ).

Хаскетт, Дороти Р., «Y-хромосома у животных». Энциклопедия проекта «Эмбрио» (28 мая 2015 г.). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/8323.

Университет штата Аризона. Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта «Эмбрион».

Авторские права Попечительского совета штата Аризона Лицензия Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/

Гены, простите; половые хромосомы; Y-хромосома; Половые хромосомы; Эмбрионы; ДНК; хромосомы; Воспроизведение; Определение пола, Генетика; Половая дифференциация; генетика; хромосомы человека; Эмбриологическое развитие; Стивенс, Нью-Мексико (Нетти Мария), 1861–1819 гг.12; Уилсон, Эдмунд Б. (Эдмунд Бичер), 1856–1939; Морган, Томас Хант, 1866–1945 гг.; Художник Теофил С. (Theophilus Shickel), 1889–1969; Концепция

У вас 46 хромосом.

У этого существа из пруда 15 600

Помните, когда энциклопедии были книгами, а не просто веб-сайтами? У вас была бы полка, полная информации, упакованной в статьи, а затем в отдельные тома. Ваш геном устроен подобным образом. Ваша ДНК упакована в большие объемы, называемые хромосомами. Их 23 пары, каждая из которых содержит длинную цепочку генов. И точно так же, как энциклопедические книги переплетаются в прочные обложки, чтобы страницы внутри не изнашивались, так и ваши хромосомы покрыты защитными структурами, называемыми теломерами.

Примерно так это работает у любого животного, растения или грибка. Число хромосом может сильно различаться — у плодовых мушек их 8, а у собак — 78, — но основная организация у них одна и та же.

Но есть обитающее в пруду существо по имени Oxytricha trifallax , чья ДНК организована совсем… другим… образом. Группа американских ученых впервые секвенировала его геном и обнаружила генетический хаос. Как будто кто-то взял энциклопедии, вырвал все отдельные страницы, порвал некоторые из них, скопировал все десятки раз и засунул все это в гигантский беспорядочный ящик.

Oxytricha trifallax — это не животное и не растение, а протисты — часть царства жизни, в которую входят амебы и водоросли. Состоящая всего из одной клетки, она никогда не становится больше четверти миллиметра в длину. Он плавает по прудам и лужам в поисках других микробов для потребления и передвигается, взмахивая маленькими волосками, называемыми ресничками. Эти волоски дают ему и его родственникам групповое название — инфузории.

В своей клетке Oxytricha содержит два ядра, в которые заключена его ДНК. Один из них — микронуклеус — содержит полное издание 9Геном 0011 Oxytricha , точно так же, как единственное ядро в наших собственных клетках. Это аккуратная полка для энциклопедии. Но в то время как материал ядра нашего ядра должен постоянно расшифровываться и транскрибироваться, чтобы мы могли жить, микроядро Oxytricha в значительной степени неактивно. Энциклопедии почти не читают.

Вместо этого он опирается на вторую структуру, называемую макронуклеусом. Это грязный ящик. Вся ДНК в микронуклеусе копируется тысячи раз и перемещается в макронуклеус. При этом он разбивается в десятках тысяч мест, перестраивается и обрезается. Остается набор из тысяч «нанохромосом», содержащих всю информацию Oxytricha должен выжить. Это материал, который расшифровывается и транскрибируется, используется и используется повторно, в то время как оригиналы пылятся.

Определение последовательности этого всемогущего беспорядка, должно быть, было дьявольской задачей, но Этьен Сварт из Принстонского университета справился с этой задачей. Возглавляя группу американских и швейцарских ученых, он секвенировал полный макронуклеарный геном Oxytricha . Современное секвенирование работает, разбивая геномы на небольшие фрагменты, секвенируя их и собирая все вместе. ДНК в 9Макронуклеус 0011 Oxytricha уже фрагментирован и чрезвычайно повторяется, что затрудняет захват всего и сборку в единое целое. С другой стороны, почти три четверти фрагментов уже были целыми хромосомами.

Команда обнаружила около 15 600 таких нанохромосом. В среднем каждый из них имеет длину около 3200 «букв» ДНК, и около 80 процентов из них содержат только один ген.

Как будто это не было достаточно сложно, геном дублируется настолько сильно, что существует около 2000 копий каждой нанохромосомы. И примерно каждый десятый из них разбит на еще более мелкие фрагменты. Таким образом, разные копии одних и тех же нанохромосом могут содержать лишь небольшой отрывок из полной страницы информации.

Наши 46 хромосом покрыты защитными структурами, называемыми теломерами, которые предотвращают изнашивание ДНК, подобно пластиковым ярлычкам на концах шнурков. Все нанохромосомы Oxytricha имеют свои собственные теломеры, поэтому у каждого человека есть десятки миллионов этих защитных колпачков. По словам Сварта, у него «необычайная любовь к теломерам». Как будто каждая страница в его грязном ящике переплетена.

По мере того как содержимое микронуклеуса копируется в макронуклеус, все, что не содержит инструкций по созданию белков — так называемая «некодирующая ДНК» — безжалостно удаляется. Около 9Таким образом выбрасывается 6 процентов генома. Остальные — нанохромосомы — представляют собой небольшую часть полного генома, но они содержат все гены, необходимые Oxytricha для повседневного существования. Не хватает только небольшого количества генов, необходимых существу для воспроизведения.

Это не просто академическое упражнение, нацеленное на (по общему признанию, крутое) существо. Инфузории имеют долгую историю обучения нас нашим собственным геномам. Другой из них — Tetrahymena thermophila 9.0012 — в первую очередь рассказал нам о существовании теломер, и теперь эти структуры играют решающую роль в старении, раке и других аспектах нашей жизни. Tetrahymena также помогла показать, что РНК — генетическая молекула, родственная ДНК, — может действовать как фермент. Это имеет решающее значение для современных теорий о происхождении самой жизни. (И его геном был полностью секвенирован еще в 2006 году неподражаемым Джоном Эйзеном)

Между тем, Oxytricha с его золотым теломером помог ученым идентифицировать белки, которые прикрепляются к этим крышкам и помогают создавать, поддерживать и контролировать их.